Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lyso-Gb1 som en langsiktig prognostisk biomarkør ved Gauchers sykdom (LYSO-PROOF)

27. mai 2021 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Lyso-Gb1 som en langsiktig prognostisk biomarkør ved Gauchers sykdom: en internasjonal, multisenter, epidemiologisk protokoll

Internasjonal, multisenter, epidemiologisk studie for å demonstrere korrelasjonen og den prediktive verdien av lyso-Gb1-konsentrasjon med den kliniske alvorlighetsgraden av naive, opprinnelig ikke-ERT/SRT Gaucher sykdom type 1 og under studien ERT/SRT-nystartede Gaucher type 1 pasienter og å korrelere lyso-Gb1-konsentrasjonen med den kliniske forbedringen av ERT- eller SRT-behandlet Gaucher type 1 og det kliniske forløpet til ikke-behandlede pasienter basert på GD-DS3

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Gauchers sykdom er en autosomal recessiv arvelig lysosomal lagringsforstyrrelse. Sykdommen er forårsaket av den arvelige mangelen på glucocerebrosidase, et lysosomalt enzym som bryter ned glucocerebrosid til glukose og ceramid.

Til dags dato kan en definitiv diagnose av Gauchers sykdom bare stilles ved bruk av biokjemisk testing som måler den reduserte enzymatiske aktiviteten til beta-glukosidase sammen med genetisk bekreftelse. Siden mange forskjellige mutasjoner kan være årsaken til en spesiell lysosomal lagringssykdom, brukes sekvenseringen av hele beta-glukosidase-genet i Gauchers sykdom for å bekrefte den genetiske diagnosen.

Bruken av primære lagringsmolekyler som biomarkør ble vurdert for glukosylceramid (Gb1) i plasma hos pasienter med Gauchers sykdom og sammenlignet med nivået av Gb1 hos friske individer.

For å etablere en sensitiv og spesifikk biomarkør for GD, sammenlignet vi massespektre av plasmaet til friske kontroller og GD-pasienter ved bruk av HPLC og tandem massespektrometri. Massespektre som var mest forskjellig mellom pasienter og kontroller ble analysert mer detaljert. Den resulterende biomarkøren, som ble patentert i juni 2011 (PCT/EP2012/002409), var lyso - Gb1. Vi identifiserte denne forbindelsen som en pålitelig, sensitiv og spesifikk biomarkør for GD i en kohort av GD-pasienter. Videre, i en pilotstudie evaluerte vi om lyso-Gb1 er relatert til de spesifikke genotypene og er pålitelig for langsiktig overvåking av effektiviteten av behandlingen.

Målet med denne studien er derfor å undersøke lyso-Gb1 som en langsiktig prognostisk markør hos naive, ikke-ERT/SRT GD type 1 pasienter ved å overvåke i løpet av 36 måneder.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

299

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Hellas
      • Thessaloniki, Hellas, 54642
        • Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
  • India
      • Bangalore, India, 560100
        • Centre for Human Genetics
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103 102
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Marokko
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Children Hospital
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Hopital d'Enfant
  • Pakistan
    • Punjab
      • Lahore, Punjab, Pakistan, 54600
        • The Children's Hospital and The Institute of Child Health
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mannlige eller kvinnelige pasienter i alderen 6 måneder eller eldre med genetisk bekreftet diagnose av Gauchers sykdom type 1 uten behandling før påmelding eller ingen behandling for mer enn 24 måneder siden

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige pasienter i alderen 6 måneder eller eldre
  • Pasienter med genetisk bekreftet diagnose av Gauchers sykdom type 1
  • Ingen tidligere behandling med enzymerstatningsterapi eller substratreduksjonsterapi eller ingen behandling i mer enn 24 måneder
  • Signert informert samtykke fra foreldre/verge og pasient

Ekskluderingskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige pasienter er yngre enn 6 måneder
  • Pasienter uten genetisk bekreftet diagnose av Gauchers sykdom type 1
  • Gauchers sykdom 2 eller 3
  • Pasienten gjennomgår for tiden enzymerstatningsterapi eller substratreduksjonsterapi
  • Mangler signert informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere diagnostisert med Gauchers sykdom
Deltakere med genetisk bekreftet diagnose av Gauchers sykdom type 1 eldre enn 6 måneder

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Demonstrere korrelasjonen og den prediktive verdien av lyso-Gb1-konsentrasjon med den kliniske alvorlighetsgraden av naive, opprinnelig ikke-ERT/SRT Gaucher sykdom type 1 og under studien ERT/SRT-nystartede Gaucher type 1 pasienter
Tidsramme: 48 måneder
lyso-Gb1 vil bli analysert via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
48 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelerer lyso-Gb1-konsentrasjon med den kliniske forbedringen av ERT- eller SRT-behandlet Gaucher type 1 og det kliniske forløpet til ikke-behandlede pasienter basert på GD-DS3.
Tidsramme: 48 måneder
lyso-Gb1 vil bli analysert over en periode på 36 måneder via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) for å demonstrere forløpet til biomarkøren.
48 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Etterforskere

  • Studiestol: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

15. januar 2021

Studiet fullført (Faktiske)

15. januar 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. mars 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2015

Først lagt ut (Anslag)

15. april 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. mai 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. mai 2021

Sist bekreftet

1. april 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • LP 06-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lysosomale lagringssykdommer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere