Lyso-Gb1 作为戈谢病的长期预后生物标志物 (LYSO-PROOF)
2021年5月27日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
Lyso-Gb1 作为戈谢病的长期预后生物标志物：国际、多中心、流行病学方案
国际、多中心、流行病学研究，以证明 lyso-Gb1 浓度与初始非 ERT/SRT 戈谢病 1 型和研究期间新开始的 ERT/SRT 戈谢病 1 型患者的临床严重程度的相关性和预测价值，以及将 lyso-Gb1 浓度与 ERT 或 SRT 治疗的戈谢 1 型临床改善以及基于 GD-DS3 的未治疗患者的临床病程相关联
研究概览
详细说明
戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。 该疾病是由葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷引起的，葡萄糖脑苷脂酶是一种溶酶体酶，可将葡萄糖脑苷脂分解为葡萄糖和神经酰胺。
迄今为止，戈谢病的明确诊断只能通过应用生化测试测量 β-葡萄糖苷酶的酶活性降低以及基因确认来进行。 由于许多不同的突变可能是特定溶酶体贮积病的原因，因此将整个 β-葡萄糖苷酶基因的测序应用于戈谢病以确认基因诊断。
使用初级储存分子作为生物标志物评估戈谢病患者血浆中的葡萄糖神经酰胺 (Gb1)，并将其与健康个体的 Gb1 水平进行比较。
为了建立 GD 的敏感和特异性生物标志物，我们使用 HPLC 和串联质谱法比较了健康对照和 GD 患者血浆的质谱。 更详细地分析了患者和对照组之间差异最大的质谱。 由此产生的生物标志物是 lyso - Gb1，该生物标志物于 2011 年 6 月获得专利 (PCT/EP2012/002409)。 我们在一组 GD 患者中将该化合物鉴定为 GD 的可靠、敏感和特异性生物标志物。 此外，在一项初步研究中，我们评估了 lyso-Gb1 是否与特定基因型相关，以及是否对长期监测治疗效果可靠。
因此，本研究的目的是通过在 36 个月的过程中进行监测，调查 lyso-Gb1 作为未接受 ERT/SRT GD 1 型患者的长期预后标志物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
299
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Jerusalem、以色列、9103 102
- Shaare Zedek Medical Center
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Bangalore、印度、560100
- Centre for Human Genetics
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Punjab
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Lahore、Punjab、巴基斯坦、54600
- The Children's Hospital and The Institute of Child Health
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Thessaloniki、希腊、54642
- Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
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Rabat、摩洛哥、10100
- Children Hospital
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Rabat、摩洛哥、10100
- Hopital d'Enfant
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Barcelona、西班牙、08907
- Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)
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Tirana、阿尔巴尼亚、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
年龄在 6 个月或以上且经基因确诊为戈谢病 1 型且入组前未接受治疗或超过 24 个月前未接受治疗的男性或女性患者
描述
纳入标准：
- 6 个月或以上的男性或女性患者
- 经基因确诊为戈谢病 1 型的患者
- 之前未接受过酶替代疗法或底物减少疗法 ro 未治疗超过 24 个月
- 父母/法定监护人和患者签署的知情同意书
排除标准：
- 年龄小于 6 个月的男性或女性患者
- 未经基因确诊的戈谢病 1 型患者
- 戈谢病 2 或 3
- 患者目前正在接受酶替代疗法或底物减少疗法
- 缺少已签署的知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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被诊断患有戈谢病的参与者
6 个月以上经基因确诊为戈谢病 1 型的参与者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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证明 lyso-Gb1 浓度与初始非 ERT/SRT 戈谢病 1 型和研究期间新开始的戈谢病 1 型患者临床严重程度的相关性和预测价值
大体时间：48个月
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lyso-Gb1 将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 进行分析，并与合并对照进行比较。
LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
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48个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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将 lyso-Gb1 浓度与 ERT 或 SRT 治疗的 1 型戈谢临床改善以及基于 GD-DS3 的未治疗患者的临床病程相关联。
大体时间：48个月
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lyso-Gb1 将在 36 个月的时间内通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 进行分析，以证明生物标志物的过程。
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48个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Peter Bauer, M.D.、CENTOGENE GmbH Rostock
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年8月27日
初级完成 (实际的)
2021年1月15日
研究完成 (实际的)
2021年1月15日
研究注册日期
首次提交
2015年3月13日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月9日
首次发布 (估计)
2015年4月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年5月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年5月27日
最后验证
2020年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- LP 06-2018
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
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