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Lyso-Gb1 als langfristiger prognostischer Biomarker bei der Gaucher-Krankheit (LYSO-PROOF)

27. Mai 2021 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Lyso-Gb1 als langfristiger prognostischer Biomarker bei der Gaucher-Krankheit: Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll

Internationale, multizentrische, epidemiologische Studie zum Nachweis der Korrelation und des prädiktiven Wertes der lyso-Gb1-Konzentration mit dem klinischen Schweregrad von naiven, initial nicht-ERT/SRT-Gaucher-Krankheit Typ 1 und während der Studie ERT/SRT-neu begonnenen Gaucher-Typ-1-Patienten und um die Lyso-Gb1-Konzentration mit der klinischen Verbesserung von ERT- oder SRT-behandeltem Gaucher Typ 1 und dem klinischen Verlauf von nicht behandelten Patienten basierend auf GD-DS3 zu korrelieren

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Gaucher-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Die Krankheit wird durch den erblichen Mangel an Glucocerebrosidase verursacht, einem lysosomalen Enzym, das Glucocerebrosid in Glucose und Ceramid abbaut.

Bisher kann eine definitive Diagnose der Gaucher-Krankheit nur durch biochemische Tests gestellt werden, die die verringerte enzymatische Aktivität der Beta-Glucosidase zusammen mit einer genetischen Bestätigung messen. Da zahlreiche unterschiedliche Mutationen die Ursache einer bestimmten lysosomalen Speicherkrankheit sein können, wird bei der Gaucher-Krankheit die Sequenzierung des gesamten Beta-Glucosidase-Gens angewendet, um die genetische Diagnose zu bestätigen.

Die Verwendung von primären Speichermolekülen als Biomarker wurde für Glucosylceramid (Gb1) im Plasma von Morbus-Gaucher-Patienten bewertet und mit dem Gb1-Spiegel bei gesunden Personen verglichen.

Um einen sensitiven und spezifischen Biomarker für GD zu etablieren, verglichen wir Massenspektren des Plasmas von gesunden Kontrollen und GD-Patienten mittels HPLC und Tandem-Massenspektrometrie. Massenspektren, die sich am meisten zwischen Patienten und Kontrollen unterschieden, wurden genauer analysiert. Der resultierende Biomarker, der im Juni 2011 patentiert wurde (PCT/EP2012/002409), war lyso - Gb1. Wir identifizierten diese Verbindung als zuverlässigen, sensitiven und spezifischen Biomarker für GD in einer Kohorte von GD-Patienten. Darüber hinaus haben wir in einer Pilotstudie evaluiert, ob lyso-Gb1 mit den spezifischen Genotypen zusammenhängt und zuverlässig für die langfristige Überwachung der Wirksamkeit der Therapie ist.

Das Ziel dieser Studie ist es daher, lyso-Gb1 als Langzeit-Prognosemarker bei naiven, nicht-ERT/SRT-GD-Typ-1-Patienten durch Überwachung über einen Zeitraum von 36 Monaten zu untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

299

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Griechenland
      • Thessaloniki, Griechenland, 54642
        • Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
  • Indien
      • Bangalore, Indien, 560100
        • Centre for Human Genetics
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103 102
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Marokko
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Children Hospital
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Hopital d'Enfant
  • Pakistan
    • Punjab
      • Lahore, Punjab, Pakistan, 54600
        • The Children's Hospital and The Institute of Child Health
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Männliche oder weibliche Patienten im Alter von 6 Monaten oder älter mit genetisch bestätigter Diagnose der Gaucher-Krankheit Typ 1 ohne Behandlung vor der Aufnahme oder ohne Behandlung seit mehr als 24 Monaten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Patienten im Alter von 6 Monaten oder älter
  • Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose der Gaucher-Krankheit Typ 1
  • Keine vorherige Behandlung mit Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie oder keine Behandlung für mehr als 24 Monate
  • Unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten und des Patienten

Ausschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Patienten, die jünger als 6 Monate sind
  • Patienten ohne genetisch bestätigte Diagnose der Gaucher-Krankheit Typ 1
  • Morbus Gaucher 2 oder 3
  • Der Patient unterzieht sich derzeit einer Enzymersatztherapie oder einer Substratreduktionstherapie
  • Unterschriebene Einverständniserklärung fehlt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer, bei denen Morbus Gaucher diagnostiziert wurde
Teilnehmer mit genetisch bestätigter Diagnose der Gaucher-Krankheit Typ 1, die älter als 6 Monate sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Demonstration der Korrelation und des prädiktiven Werts der Lyso-Gb1-Konzentration mit dem klinischen Schweregrad von naiven, anfänglich nicht-ERT/SRT-Gaucher-Krankheit Typ 1 und während der Studie ERT/SRT-neu begonnenen Gaucher-Typ-1-Patienten
Zeitfenster: 48 Monate
Lyso-Gb1 wird mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
48 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation der Lyso-Gb1-Konzentration mit der klinischen Verbesserung von ERT- oder SRT-behandeltem Gaucher Typ 1 und dem klinischen Verlauf von nicht behandelten Patienten basierend auf GD-DS3.
Zeitfenster: 48 Monate
lyso-Gb1 wird über einen Zeitraum von 36 Monaten mittels Flüssigchromatographie-Multiple-Reaction-Monitoring-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert, um den Verlauf des Biomarkers aufzuzeigen.
48 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Ermittler

  • Studienstuhl: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Januar 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Januar 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. März 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. April 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

15. April 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Mai 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Mai 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • LP 06-2018

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

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