Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Lyso-Gb1 als een langetermijnprognostische biomarker bij de ziekte van Gaucher (LYSO-PROOF)

27 mei 2021 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Lyso-Gb1 als langetermijnprognostische biomarker bij de ziekte van Gaucher: een internationaal, multicenter, epidemiologisch protocol

Internationale, multicenter, epidemiologische studie om de correlatie en voorspellende waarde aan te tonen van de lyso-Gb1-concentratie met de klinische ernst van naïeve, aanvankelijk niet-ERT/SRT Gaucher-ziekte type 1 en tijdens de studie ERT/SRT-pas gestarte Gaucher type 1-patiënten en om de lyso-Gb1-concentratie te correleren met de klinische verbetering van met ERT of SRT behandelde Gaucher type 1 en het klinische beloop van niet-behandelde patiënten op basis van GD-DS3

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessieve erfelijke lysosomale stapelingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door het erfelijke tekort aan glucocerebrosidase, een lysosomaal enzym dat glucocerebroside afbreekt in glucose en ceramide.

Tot op heden kan een definitieve diagnose van de ziekte van Gaucher alleen worden gesteld door middel van biochemische tests die de verminderde enzymatische activiteit van de bèta-glucosidase meten, samen met genetische bevestiging. Aangezien talrijke verschillende mutaties de oorzaak kunnen zijn van een bepaalde lysosomale stapelingsziekte, wordt bij de ziekte van Gaucher de sequentiebepaling van het volledige bèta-glucosidase-gen toegepast om de genetische diagnose te bevestigen.

Het gebruik van primaire opslagmoleculen als biomarker werd beoordeeld voor glucosylceramide (Gb1) in plasma van patiënten met de ziekte van Gaucher en vergeleken met het niveau van Gb1 bij gezonde personen.

Om een ​​gevoelige en specifieke biomarker voor GD vast te stellen, vergeleken we massaspectra van het plasma van gezonde controles en GD-patiënten met behulp van HPLC en tandem massaspectrometrie. Massaspectra die het meest verschilden tussen patiënten en controles werden in meer detail geanalyseerd. De resulterende biomarker, die in juni 2011 werd gepatenteerd (PCT/EP2012/002409), was lyso - Gb1. We identificeerden deze verbinding als een betrouwbare, gevoelige en specifieke biomarker voor GD in een cohort van GD-patiënten. Bovendien evalueerden we in een pilootstudie of lyso-Gb1 gerelateerd is aan de specifieke genotypen en betrouwbaar is voor langetermijnmonitoring van de efficiëntie van therapie.

Het doel van deze studie is daarom om lyso-Gb1 te onderzoeken als een prognostische marker op lange termijn bij naïeve, niet-ERT/SRT GD type 1-patiënten door gedurende 36 maanden te monitoren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

299

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Albanië
      • Tirana, Albanië, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Griekenland
      • Thessaloniki, Griekenland, 54642
        • Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
  • Indië
      • Bangalore, Indië, 560100
        • Centre for Human Genetics
  • Israël
      • Jerusalem, Israël, 9103 102
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Marokko
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Children Hospital
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Hopital d'Enfant
  • Pakistan
    • Punjab
      • Lahore, Punjab, Pakistan, 54600
        • The Children's Hospital and The Institute of Child Health
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Mannelijke of vrouwelijke patiënten van 6 maanden of ouder met een genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher type 1 zonder behandeling voorafgaand aan inschrijving of zonder behandeling gedurende meer dan 24 maanden geleden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannelijke of vrouwelijke patiënten van 6 maanden of ouder
  • Patiënten met een genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher type 1
  • Geen eerdere behandeling met enzymvervangende therapie of substraatreductietherapie of geen behandeling gedurende meer dan 24 maanden
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming door ouders/wettelijke voogd en patiënt

Uitsluitingscriteria:

  • Mannelijke of vrouwelijke patiënten jonger dan 6 maanden
  • Patiënten zonder genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher type 1
  • ziekte van Gaucher 2 of 3
  • Patiënt ondergaat momenteel enzymvervangingstherapie of substraatreductietherapie
  • Ontbrekende ondertekende geïnformeerde toestemming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers gediagnosticeerd met de ziekte van Gaucher
Deelnemers met een genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher type 1 ouder dan 6 maanden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantonen van de correlatie en voorspellende waarde van lyso-Gb1-concentratie met de klinische ernst van naïeve, aanvankelijk niet-ERT/SRT Gaucher-ziekte type 1 en tijdens de studie ERT/SRT-nieuw gestarte patiënten met Gaucher type 1
Tijdsspanne: 48 maand
lyso-Gb1 zal worden geanalyseerd via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
48 maand

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie van de lyso-Gb1-concentratie met de klinische verbetering van met ERT of SRT behandelde Gaucher type 1 en het klinisch beloop van niet-behandelde patiënten op basis van GD-DS3.
Tijdsspanne: 48 maand
lyso-Gb1 zal over een periode van 36 maanden worden geanalyseerd via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) om het verloop van de biomarker aan te tonen.
48 maand

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Onderzoekers

  • Studie stoel: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 augustus 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 januari 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 januari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 maart 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 april 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

15 april 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 mei 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 mei 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • LP 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren