고셔병의 장기 예후 바이오마커로서의 Lyso-Gb1 (LYSO-PROOF)
고셔병의 장기 예후 바이오마커로서의 Lyso-Gb1: 국제, 다기관, 역학 프로토콜
연구 개요
상세 설명
고셔병은 상염색체 열성 유전성 리소좀 축적 장애입니다. 이 질병은 글루코세레브로시드를 포도당과 세라마이드로 분해하는 리소좀 효소인 글루코세레브로시다아제의 유전적 결핍으로 인해 발생합니다.
현재까지 고셔병의 결정적인 진단은 유전적 확인과 함께 베타-글루코시다제의 감소된 효소 활성을 측정하는 생화학적 검사를 적용하는 것만이 가능합니다. 수많은 다른 돌연변이가 특정 리소좀 축적병의 원인일 수 있기 때문에 전체 베타-글루코시다아제 유전자의 시퀀싱이 유전적 진단을 확인하기 위해 고셔병에 적용됩니다.
고셔병 환자의 혈장에서 글루코실세라마이드(Gb1)에 대한 바이오마커로서의 1차 저장 분자의 사용을 평가하고 건강한 개인의 Gb1 수준과 비교했습니다.
GD에 대한 민감하고 특정한 바이오마커를 설정하기 위해 HPLC 및 직렬 질량분석법을 사용하여 건강한 대조군과 GD 환자의 혈장 질량 스펙트럼을 비교했습니다. 환자와 대조군 간에 가장 다른 질량 스펙트럼을 보다 자세히 분석했습니다. 그 결과 2011년 6월에 특허를 받은(PCT/EP2012/002409) 바이오마커는 lyso - Gb1이었습니다. 우리는 이 화합물이 GD 환자 집단에서 GD에 대한 신뢰할 수 있고 민감하며 구체적인 바이오마커임을 확인했습니다. 또한 파일럿 연구에서 우리는 lyso-Gb1이 특정 유전자형과 관련이 있는지 여부와 치료 효율성의 장기 모니터링에 신뢰할 수 있는지 여부를 평가했습니다.
따라서 이 연구의 목적은 36개월 동안 모니터링하여 나이브, 비ERT/SRT GD 1형 환자의 장기 예후 마커로서 lyso-Gb1을 조사하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Thessaloniki, 그리스, 54642
- Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
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Rabat, 모로코, 10100
- Children Hospital
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Rabat, 모로코, 10100
- Hopital d'Enfant
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Barcelona, 스페인, 08907
- Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)
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Tirana, 알바니아, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Jerusalem, 이스라엘, 9103 102
- Shaare Zedek Medical Center
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Bangalore, 인도, 560100
- Centre for Human Genetics
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Punjab
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Lahore, Punjab, 파키스탄, 54600
- The Children's Hospital and The Institute of Child Health
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 생후 6개월 이상의 남녀 환자
- 고셔병 1형으로 진단된 유전학적으로 확진된 환자
- 24개월 이상 효소 대체 요법 또는 기질 감소 요법으로 사전 치료 없음
- 부모/법적 보호자 및 환자의 사전 동의서 서명
제외 기준:
- 6개월 미만의 남성 또는 여성 환자
- 고셔병 1형 진단이 유전적으로 확인되지 않은 환자
- 고셔병 2 또는 3
- 환자는 현재 효소 대체 요법 또는 기질 감소 요법을 받고 있습니다.
- 서명된 사전 동의 누락
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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고쉐병 진단을 받은 참가자
생후 6개월 이상 고셔병 1형 진단을 받은 유 전적으로 확인된 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Lyso-Gb1 농도와 순진한 초기 비ERT/SRT Gaucher병 1형의 임상적 중증도와 연구 기간 동안 ERT/SRT를 새로 시작한 Gaucher병 1형 환자의 상관관계 및 예측값 입증
기간: 48개월
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lyso-Gb1은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량분석법(LC/MRM-MS)을 통해 분석되고 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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48개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Lyso-Gb1 농도와 ERT 또는 SRT 치료 Gaucher 유형 1의 임상적 개선 및 GD-DS3에 기초한 비치료 환자의 임상 경과의 상관 관계.
기간: 48개월
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lyso-Gb1은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량분석법(LC/MRM-MS)을 통해 36개월 동안 분석되어 바이오마커의 과정을 보여줍니다.
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48개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- LP 06-2018
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리소좀 축적병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국