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dbGaP プロトコル: カントレルのペンタロジーに関連する遺伝子バリアント

2019年3月8日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

バックグラウンド：

カントレル五徴症 (POC) は、多くの心臓の異常と胸部および腹壁の大きな欠陥を伴う症候群です。 これにより、出生時に心臓やその他の臓器が体外に存在することがよくあります。 外科医は、それらを交換して心臓を修復することを学びました。 研究者は、POC を引き起こす可能性のある遺伝子変化を見つけたいと考えています。 これを行うために、彼らは小児心血管遺伝学コンソーシアム (PCGC) コホートからのデータを研究したいと考えています。 PCGC は、心臓病患者とその家族からデータと DNA サンプルを収集します。

目的:

- カントレル五徴症 (POC) またはその他の関連症候群を持つ人々の遺伝子変異を見つけること。

資格:

- 一般に公開されている PCGC データと DNA サンプル。

デザイン：

  • 研究者は PCGC からのデータを研究します。
  • この研究で行われている遺伝子検査は、元の研究で同意されました。 新たな同意または権利放棄の要求は必要ありません。
  • 研究は1年間続きます。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

このプロトコルの目的は、カントレル五徴症 (POC) またはその他の関連症候群と診断された患者の遺伝子変異を特定することです。 この症候群に関連する可能性のあるエキソミック/ゲノム変異を探します。 非筋肉ミオシン IIB をコードする遺伝子に変異を持つマウスモデルを作成しました。これは、心臓の胸郭外位置 (ectopia cordis) や腸と肝臓の突出を伴う腹壁の欠陥など、腹壁閉鎖の問題を示します。 これらのマウスは、心臓と脳の両方に深刻な欠陥があり、同じ異常を示す POC で生まれたヒトに似ているため、非筋肉ミオシンタンパク質の変異に特に関心を持っています。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

3280

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

  • 先天性心血管疾患データベースの被験者からのデータを分析します。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
カントレルのペンタロジー病に関連する新しい遺伝子変異を特定する
時間枠：進行中
進行中

二次結果の測定

結果測定
時間枠
先天性疾患カントレルのペンタロジーの根底にある分子メカニズムを特定し、新しい治療戦略の開発を支援すること。
時間枠：進行中
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：Robert S Adelstein, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年4月25日

一次修了 (実際)

2016年3月23日

研究の完了 (実際)

2016年3月23日

試験登録日

最初に提出

2015年4月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年4月25日

最初の投稿 (見積もり)

2015年4月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年3月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年3月8日

最終確認日

2019年3月7日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 999915111
  • 15-H-N111

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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