Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

dbGaP-protokoll: Genetiska varianter associerade med Pentalogy of Cantrell

8 mars 2019 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bakgrund:

Pentalogy of Cantrell (POC) är ett syndrom som involverar många hjärtavvikelser såväl som stora defekter i bröstet och bukväggen. Detta resulterar ofta i att hjärtat och andra organ finns utanför kroppen vid födseln. Kirurger har lärt sig att ersätta dem och reparera hjärtat. Forskare vill hitta möjliga genförändringar som orsakar POC. För att göra detta vill de studera data från Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC) Cohort. PCGC samlar in data och DNA-prover från personer med hjärtsjukdomar och deras familjer

Mål:

- Att hitta genmutationer hos personer med Pentalogy of Cantrell (POC) eller andra relaterade syndrom.

Behörighet:

- PCGC-data och DNA-prover som är öppna för att studeras av allmänheten.

Design:

  • Forskare kommer att studera data från PCGC.
  • Gentestningen som görs i denna studie godkändes i de ursprungliga studierna. Inget nytt samtycke eller begäran om undantag krävs.
  • Studien kommer att pågå i 1 år.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med detta protokoll är att identifiera genetiska mutationer hos patienter med diagnosen Pentalogy of Cantrell (POC) eller andra relaterade syndrom. Vi kommer att leta efter eventuella exomiska/genomiska mutationer som kan associeras med detta syndrom. Vi har tagit fram en musmodell med en mutation i genen som kodar för icke-muskelt myosin IIB som uppvisar problem med ventral väggstängning, inklusive extrathorax placering av hjärtat (ectopia cordis) och defekter i bukväggen med utskjutande tarmar och lever. Dessa möss har allvarliga defekter i både hjärtat och hjärnan och liknar människor födda med POC, som uppvisar samma abnormiteter, och därför är vi särskilt intresserade av mutationer i icke-muskelmyosinproteiner.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

3280

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • Vi kommer att analysera data från försökspersoner från databaser med medfödda hjärt-kärlsjukdomar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Att identifiera nya genetiska mutationer associerade med sjukdomen Pentalogy of Cantrell
Tidsram: Pågående
Pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Att identifiera de molekylära mekanismerna bakom den medfödda sjukdomen Pentalogy of Cantrell, för att hjälpa till i utvecklingen av nya terapeutiska strategier.
Tidsram: Pågående
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

25 april 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

23 mars 2016

Avslutad studie (Faktisk)

23 mars 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2015

Första postat (Uppskatta)

30 april 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

11 mars 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 mars 2019

Senast verifierad

7 mars 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 999915111
  • 15-H-N111

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera