Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

dbGaP-protokolla: Cantrellin pentalogiaan liittyvät geneettiset variantit

perjantai 8. maaliskuuta 2019 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tausta:

Pentalogia of Cantrell (POC) on oireyhtymä, johon liittyy monia sydämen poikkeavuuksia sekä suuria vaurioita rinnassa ja vatsassa. Tämä johtaa usein siihen, että sydän ja muut elimet ovat syntymähetkellä kehon ulkopuolella. Kirurgit ovat oppineet korvaamaan ne ja korjaamaan sydämen. Tutkijat haluavat löytää mahdollisia geenimuutoksia, jotka aiheuttavat POC. Tätä varten he haluavat tutkia Pediatric Cardiovascular Genetics Consortiumin (PCGC) kohortin tietoja. PCGC kerää tietoja ja DNA-näytteitä sydänsairauksia sairastavilta ja heidän perheiltään

Tavoitteet:

- Löytää geenimutaatioita ihmisistä, joilla on Cantrell-pentalogia (POC) tai muita vastaavia oireyhtymiä.

Kelpoisuus:

- PCGC-tiedot ja DNA-näytteet, jotka ovat avoinna yleisön tutkittavaksi.

Design:

  • Tutkijat tutkivat PCGC:n tietoja.
  • Tässä tutkimuksessa tehtävä geenitestaus hyväksyttiin alkuperäisissä tutkimuksissa. Uutta suostumusta tai luopumispyyntöä ei tarvita.
  • Opiskelu kestää 1 vuoden.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän protokollan tarkoituksena on tunnistaa geneettiset mutaatiot potilailla, joilla on Cantrell-pentalogia (POC) tai muita siihen liittyviä oireyhtymiä. Etsimme kaikkia eksoomis-/genomimutaatioita, jotka voisivat liittyä tähän oireyhtymään. Olemme tuottaneet hiirimallin, jossa on mutaatio geenissä, joka koodaa ei-lihakseen kuuluvaa myosiinia IIB:tä ja jolla on ongelmia vatsan seinämän sulkeutumisessa, mukaan lukien sydämen rintakehän ulkopuolinen sijainti (ectopia cordis) ja vatsan seinämän puutteita, joissa on suoliston ja maksan ulkonemaa. Näillä hiirillä on vakavia vaurioita sekä sydämessä että aivoissa, ja ne muistuttavat POC-sairaudesta syntyneitä ihmisiä, joilla on samat poikkeavuudet, ja siksi olemme erityisen kiinnostuneita ei-lihasten myosiiniproteiinien mutaatioista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

3280

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • Analysoimme koehenkilöiden tietoja synnynnäisten sydän- ja verisuonisairauksien tietokannoista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tunnistaa uusia geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät sairauteen Pentalogy of Cantrell
Aikaikkuna: Jatkuva
Jatkuva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tunnistaa synnynnäisen sairauden taustalla olevat molekyylimekanismit. Cantrellin pentalogia, auttamaan uusien hoitostrategioiden kehittämisessä.
Aikaikkuna: Jatkuva
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 25. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 23. maaliskuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 23. maaliskuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 25. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 25. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 30. huhtikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 11. maaliskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 8. maaliskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Torstai 7. maaliskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999915111
  • 15-H-N111

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Cantrellin pentalogia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Taiwan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa