Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Protokol dbGaP: Genetické varianty spojené s Pentalogií Cantrell

8. března 2019 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pozadí:

Cantrellova pentalogie (POC) je syndrom, který zahrnuje mnoho srdečních abnormalit a také velké defekty v hrudníku a břišní stěně. To často vede k tomu, že srdce a další orgány jsou při narození přítomny mimo tělo. Chirurgové se je naučili nahradit a opravit srdce. Vědci chtějí najít možné změny genů, které způsobují POC. K tomu chtějí studovat data z Kohorty Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC). PCGC shromažďuje data a vzorky DNA od lidí se srdečními chorobami a jejich rodin

Cíle:

- Najít genové mutace u lidí s pentalogií Cantrell (POC) nebo jinými souvisejícími syndromy.

Způsobilost:

- PCGC data a vzorky DNA, které jsou otevřeny ke studiu veřejnosti.

Design:

  • Výzkumníci budou studovat data z PCGC.
  • Genové testování prováděné v této studii bylo schváleno v původních studiích. Není vyžadován žádný nový souhlas ani žádost o zřeknutí se práv.
  • Studium bude trvat 1 rok.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Účelem tohoto protokolu je identifikovat genetické mutace u pacientů s diagnózou Pentalogy of Cantrell (POC) nebo jinými souvisejícími syndromy. Budeme hledat jakékoli exomické/genomové mutace, které by mohly být spojeny s tímto syndromem. Vytvořili jsme myší model s mutací v genu kódujícím nesvalový myosin IIB, který vykazuje problémy s uzávěrem ventrální stěny, včetně extrathorakálního umístění srdce (ectopia cordis) a defektů v břišní stěně s protruzí střev a jater. Tyto myši mají vážné defekty jak v srdci, tak v mozku a podobají se lidem narozeným s POC, u kterých se projevují stejné abnormality, a proto se zvláště zajímáme o mutace v nesvalových myosinových proteinech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

3280

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • Budeme analyzovat data od subjektů z databází vrozených kardiovaskulárních onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikovat nové genetické mutace spojené s nemocí Pentalogy of Cantrell
Časové okno: Pokračující
Pokračující

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikovat molekulární mechanismy, které jsou základem vrozeného onemocnění Pentalogy of Cantrell, a pomoci tak při vývoji nových terapeutických strategií.
Časové okno: Pokračující
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

25. dubna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

23. března 2016

Dokončení studie (Aktuální)

23. března 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. dubna 2015

První zveřejněno (Odhad)

30. dubna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. března 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. března 2019

Naposledy ověřeno

7. března 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999915111
  • 15-H-N111

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pentalogie Cantrell

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit