dbGaP 프로토콜: Cantrell의 Pentalogy와 관련된 유전적 변이체
2019년 3월 8일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
배경:
Cantrell의 Pentalogy(POC)는 가슴과 복벽의 큰 결함뿐만 아니라 많은 심장 이상을 포함하는 증후군입니다. 이것은 종종 심장과 다른 기관이 출생 시 신체 외부에 존재하는 결과를 낳습니다. 외과의는 심장을 교체하고 수리하는 방법을 배웠습니다. 연구자들은 POC를 유발하는 가능한 유전자 변화를 찾고자 합니다. 이를 위해 PCGC(Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium) 코호트의 데이터를 연구하고자 합니다. PCGC는 심장병 환자와 그 가족의 데이터와 DNA 샘플을 수집합니다.
목표:
- Cantrell Pentalogy of Cantrell (POC) 또는 기타 관련 증후군 환자의 유전자 돌연변이를 찾기 위해.
적임:
- 대중이 연구할 수 있도록 공개된 PCGC 데이터 및 DNA 샘플.
설계:
- 연구원들은 PCGC의 데이터를 연구할 것입니다.
- 이 연구에서 수행되는 유전자 검사는 원래 연구에서 동의한 것입니다. 새로운 동의나 포기 요청이 필요하지 않습니다.
- 연구는 1년 동안 지속됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 프로토콜의 목적은 Cantrell Pentalogy(POC) 또는 기타 관련 증후군 진단을 받은 환자의 유전적 돌연변이를 확인하는 것입니다.
우리는 이 증후군과 연관될 수 있는 모든 엑소믹/게놈 돌연변이를 찾을 것입니다.
우리는 내장과 간이 돌출된 복벽의 결함과 심장의 흉곽외 위치(ectopia cordis)를 포함하여 복벽 폐쇄에 문제를 나타내는 비근육 미오신 IIB를 암호화하는 유전자의 돌연변이가 있는 마우스 모델을 제작했습니다.
이 생쥐는 심장과 뇌 모두에 심각한 결함을 가지고 있으며, 동일한 이상을 나타내는 POC를 가지고 태어난 인간과 닮았기 때문에 우리는 비근육 미오신 단백질의 돌연변이에 특별한 관심을 기울입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
3280
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 선천성 심혈관 질환 데이터베이스의 피험자 데이터를 분석합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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Cantrell의 질병 Pentalogy와 관련된 새로운 유전적 돌연변이를 확인하기 위해
기간: 전진
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전진
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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Cantrell의 선천성 질병 Pentalogy의 기본 분자 메커니즘을 확인하고 새로운 치료 전략 개발을 지원합니다.
기간: 전진
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 4월 25일
기본 완료 (실제)
2016년 3월 23일
연구 완료 (실제)
2016년 3월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 4월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 4월 25일
처음 게시됨 (추정)
2015년 4월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 3월 8일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 7일
추가 정보
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