Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

dbGaP-protokol: Genetiske varianter associeret med Pentalogy of Cantrell

8. marts 2019 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Baggrund:

Pentalogy of Cantrell (POC) er et syndrom, der involverer mange hjerteabnormiteter såvel som store defekter i brystet og bugvæggen. Dette resulterer ofte i, at hjertet og andre organer er til stede uden for kroppen ved fødslen. Kirurger har lært at erstatte dem og reparere hjertet. Forskere ønsker at finde mulige genændringer, der forårsager POC. For at gøre dette ønsker de at studere data fra Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC) Cohort. PCGC indsamler data og DNA-prøver fra mennesker med hjertesygdomme og deres familier

Mål:

- At finde genmutationer hos mennesker med Pentalogy of Cantrell (POC) eller andre relaterede syndromer.

Berettigelse:

- PCGC-data og DNA-prøver, der er åbne for undersøgelse af offentligheden.

Design:

  • Forskere vil studere data fra PCGC.
  • Gentestningen, der blev udført i denne undersøgelse, blev godkendt i de oprindelige undersøgelser. Der kræves ingen ny anmodning om samtykke eller dispensation.
  • Studiet varer 1 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne protokol er at identificere genetiske mutationer hos patienter med diagnosen Pentalogy of Cantrell (POC) eller andre relaterede syndromer. Vi vil lede efter eventuelle eksomiske/genomiske mutationer, der kan være forbundet med dette syndrom. Vi har produceret en musemodel med en mutation i genet, der koder for ikke-muskelt myosin IIB, som udviser problemer med ventral væglukning, herunder ekstrathorakal placering af hjertet (ectopia cordis) og defekter i bugvæggen med fremspring af tarme og lever. Disse mus har alvorlige defekter i både hjertet og hjernen og ligner mennesker født med POC, som manifesterer de samme abnormiteter, og derfor interesserer vi os særligt for mutationer i ikke-muskelmyosinproteiner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

3280

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • Vi vil analysere data fra forsøgspersoner fra databaser med medfødte hjertekarsygdomme.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At identificere nye genetiske mutationer forbundet med sygdommen Pentalogy of Cantrell
Tidsramme: Igangværende
Igangværende

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At identificere de molekylære mekanismer, der ligger til grund for den medfødte sygdom Pentalogy of Cantrell, for at hjælpe med udviklingen af ​​nye terapeutiske strategier.
Tidsramme: Igangværende
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

25. april 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. marts 2016

Studieafslutning (Faktiske)

23. marts 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. april 2015

Først opslået (Skøn)

30. april 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. marts 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. marts 2019

Sidst verificeret

7. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999915111
  • 15-H-N111

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pentalogi af Cantrell

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner