dbGaP 协议：与 Cantrell 五联学相关的遗传变异
2019年3月8日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
背景：
坎特雷尔五联症 (POC) 是一种涉及许多心脏异常以及胸壁和腹壁大缺陷的综合征。 这通常会导致心脏和其他器官在出生时就存在于体外。 外科医生已经学会了更换它们并修复心脏。 研究人员希望找到可能导致 POC 的基因变化。 为此，他们想要研究来自儿科心血管遗传学联合会 (PCGC) 队列的数据。 PCGC 从心脏病患者及其家人那里收集数据和 DNA 样本
目标：
- 寻找坎特雷尔五联症 (POC) 或其他相关综合征患者的基因突变。
合格：
- 公开供公众研究的 PCGC 数据和 DNA 样本。
设计：
- 研究人员将研究来自 PCGC 的数据。
- 在这项研究中进行的基因测试在最初的研究中得到了同意。 不需要新的同意或豁免请求。
- 研究将持续1年。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
该协议的目的是确定诊断为坎特雷尔五联症 (POC) 或其他相关综合征的患者的基因突变。
我们将寻找可能与该综合征相关的任何外显子组/基因组突变。
我们制作了一个小鼠模型，其编码非肌肉肌球蛋白 IIB 的基因发生突变，表现出腹侧壁闭合问题，包括心脏位于胸腔外（心异位症）和腹壁缺陷以及内脏和肝脏突出。
这些小鼠的心脏和大脑均有严重缺陷，与天生患有 POC 的人类相似，表现出这些相同的异常，因此我们对非肌肉肌球蛋白的突变特别感兴趣。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
3280
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
- 我们将分析来自先天性心血管疾病数据库中受试者的数据。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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鉴定与坎特雷尔五联症相关的新基因突变
大体时间：进行中
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进行中
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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确定先天性疾病坎特雷尔五联的分子机制，以帮助开发新的治疗策略。
大体时间：进行中
|
进行中
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Robert S Adelstein, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年4月25日
初级完成 (实际的)
2016年3月23日
研究完成 (实际的)
2016年3月23日
研究注册日期
首次提交
2015年4月25日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月25日
首次发布 (估计)
2015年4月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年3月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年3月8日
最后验证
2019年3月7日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
坎特雷尔五部曲的临床试验
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Swansea University完全的
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Scripps Translational Science Institute完全的