Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Protokół dbGaP: warianty genetyczne związane z pentalogią Cantrella

8 marca 2019 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tło:

Pentalogia Cantrella (POC) to zespół, który obejmuje wiele nieprawidłowości serca, a także duże ubytki w klatce piersiowej i ścianie jamy brzusznej. To często powoduje, że serce i inne narządy są obecne poza ciałem po urodzeniu. Chirurdzy nauczyli się je wymieniać i naprawiać serce. Naukowcy chcą znaleźć możliwe zmiany genów, które powodują POC. Aby to zrobić, chcą przestudiować dane z kohorty Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC). PCGC zbiera dane i próbki DNA od osób z chorobami serca i ich rodzin

Cele:

- Aby znaleźć mutacje genów u osób z pentalogią Cantrella (POC) lub innymi pokrewnymi zespołami.

Uprawnienia:

- Dane PCGC i próbki DNA, które są dostępne do publicznego zbadania.

Projekt:

  • Naukowcy będą badać dane z PCGC.
  • Testy genów przeprowadzane w tym badaniu zostały zatwierdzone w oryginalnych badaniach. Nie jest wymagana nowa zgoda ani wniosek o zwolnienie.
  • Nauka potrwa 1 rok.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego protokołu jest identyfikacja mutacji genetycznych u pacjentów z rozpoznaniem Pentalogii Cantrella (POC) lub innych pokrewnych zespołów. Będziemy szukać wszelkich mutacji egzomicznych/genomowych, które mogłyby być związane z tym zespołem. Stworzyliśmy mysi model z mutacją w genie kodującym niemięśniową miozynę IIB, który wykazuje problemy z zamknięciem ściany brzusznej, w tym pozaklatkową lokalizacją serca (ektopia cordis) oraz ubytki w ścianie brzucha z wysunięciem jelit i wątroby. Te myszy mają poważne defekty zarówno w sercu, jak i mózgu i przypominają ludzi urodzonych z POC, którzy wykazują te same nieprawidłowości, dlatego szczególnie interesujemy się mutacjami w niemięśniowych białkach miozyny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

3280

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • Przeanalizujemy dane pochodzące od osób z baz wrodzonych chorób układu krążenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Aby zidentyfikować nowe mutacje genetyczne związane z chorobą Pentalogia Cantrella
Ramy czasowe: Bieżący
Bieżący

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Aby zidentyfikować mechanizmy molekularne leżące u podstaw pentalogii Cantrella wrodzonej choroby, aby pomóc w opracowaniu nowych strategii terapeutycznych.
Ramy czasowe: Bieżący
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

25 kwietnia 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 marca 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 marca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

30 kwietnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 marca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

7 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 999915111
  • 15-H-N111

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pentalogia Cantrella

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Canada

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj