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Protocolo dbGaP: variantes genéticas asociadas con la pentalogía de Cantrell

8 de marzo de 2019 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Antecedentes:

La pentalogía de Cantrell (POC) es un síndrome que involucra muchas anomalías cardíacas, así como grandes defectos en el tórax y la pared abdominal. Esto a menudo da como resultado que el corazón y otros órganos estén presentes fuera del cuerpo al nacer. Los cirujanos han aprendido a reemplazarlos y reparar el corazón. Los investigadores quieren encontrar posibles cambios genéticos que causen POC. Para hacer esto, quieren estudiar los datos de la Cohorte del Consorcio de Genética Cardiovascular Pediátrica (PCGC). El PCGC recoge datos y muestras de ADN de personas con enfermedades del corazón y sus familias

Objetivos:

- Para encontrar mutaciones genéticas en personas con Pentalogía de Cantrell (POC) u otros síndromes relacionados.

Elegibilidad:

- Datos PCGC y muestras de ADN que están abiertas al estudio del público.

Diseño:

  • Los investigadores estudiarán los datos del PCGC.
  • Las pruebas genéticas que se realizan en este estudio fueron aprobadas en los estudios originales. No se requiere un nuevo consentimiento o solicitud de renuncia.
  • El estudio tendrá una duración de 1 año.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El propósito de este protocolo es identificar mutaciones genéticas en pacientes con diagnóstico de Pentalogía de Cantrell (POC) u otros síndromes relacionados. Buscaremos cualquier mutación exómica/genómica que pueda estar asociada con este síndrome. Hemos producido un modelo de ratón con una mutación en el gen que codifica la miosina IIB no muscular que presenta problemas con el cierre de la pared ventral, incluida la ubicación extratorácica del corazón (ectopia cordis) y defectos en la pared abdominal con protrusión de los intestinos y el hígado. Estos ratones tienen defectos graves tanto en el corazón como en el cerebro, y se asemejan a los humanos nacidos con POC, que manifiestan estas mismas anomalías, por lo que nos interesan especialmente las mutaciones en las proteínas de miosina no musculares.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

3280

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

  • Analizaremos datos de sujetos de bases de datos de enfermedades cardiovasculares congénitas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificar nuevas mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad Pentalogía de Cantrell
Periodo de tiempo: En marcha
En marcha

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificar los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad congénita Pentalogía de Cantrell, para ayudar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
Periodo de tiempo: En marcha
En marcha

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

25 de abril de 2015

Finalización primaria (Actual)

23 de marzo de 2016

Finalización del estudio (Actual)

23 de marzo de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de abril de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

30 de abril de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de marzo de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2019

Última verificación

7 de marzo de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 999915111
  • 15-H-N111

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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