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dbGaP-Protokoll: Genetische Varianten im Zusammenhang mit Cantrell-Pentalogie

8. März 2019 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Hintergrund:

Pentalogie von Cantrell (POC) ist ein Syndrom, das viele Herzanomalien sowie große Defekte in Brust und Bauchwand beinhaltet. Dies führt häufig dazu, dass das Herz und andere Organe bei der Geburt außerhalb des Körpers vorhanden sind. Chirurgen haben gelernt, sie zu ersetzen und das Herz zu reparieren. Forscher wollen mögliche Genveränderungen finden, die POC verursachen. Dazu wollen sie Daten der Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC) Cohort untersuchen. Das PCGC sammelt Daten und DNA-Proben von Menschen mit Herzerkrankungen und ihren Familien

Ziele:

- Um Genmutationen bei Menschen mit Cantrell-Pentalogie (POC) oder anderen verwandten Syndromen zu finden.

Teilnahmeberechtigung:

- PCGC-Daten und DNA-Proben, die der Öffentlichkeit zugänglich sind.

Design:

  • Die Forscher werden die Daten des PCGC untersuchen.
  • Die in dieser Studie durchgeführten Gentests wurden in den ursprünglichen Studien genehmigt. Es ist keine neue Zustimmung oder Verzichtserklärung erforderlich.
  • Das Studium dauert 1 Jahr.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, genetische Mutationen bei Patienten mit der Diagnose Cantrell-Pentalogie (POC) oder anderen verwandten Syndromen zu identifizieren. Wir werden nach exomischen/genomischen Mutationen suchen, die mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht werden könnten. Wir haben ein Mausmodell mit einer Mutation im Gen hergestellt, das für nichtmuskuläres Myosin IIB kodiert, das Probleme mit dem Verschluss der Ventralwand aufweist, einschließlich einer extrathorakalen Lage des Herzens (Ectopia cordis) und Defekten in der Bauchwand mit Vorwölbung der Eingeweide und der Leber. Diese Mäuse haben schwerwiegende Defekte sowohl im Herzen als auch im Gehirn und ähneln Menschen, die mit POC geboren wurden, die dieselben Anomalien aufweisen, und daher haben wir ein besonderes Interesse an Mutationen in Nicht-Muskel-Myosin-Proteinen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

3280

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • Wir werden Daten von Probanden aus Datenbanken für angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankungen analysieren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung neuer genetischer Mutationen im Zusammenhang mit der Cantrell-Pentalogie
Zeitfenster: Laufend
Laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung der molekularen Mechanismen, die der angeborenen Cantrell-Krankheit Pentalogie zugrunde liegen, um die Entwicklung neuartiger therapeutischer Strategien zu unterstützen.
Zeitfenster: Laufend
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

25. April 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. März 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

23. März 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. April 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. April 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

30. April 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. März 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. März 2019

Zuletzt verifiziert

7. März 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999915111
  • 15-H-N111

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