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Protocolo dbGaP: variantes genéticas associadas à pentalogia de Cantrell

8 de março de 2019 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fundo:

A pentalogia de Cantrell (POC) é uma síndrome que envolve muitas anormalidades cardíacas, bem como grandes defeitos no tórax e na parede abdominal. Isso geralmente resulta na presença do coração e de outros órgãos fora do corpo no nascimento. Os cirurgiões aprenderam a substituí-los e reparar o coração. Os pesquisadores querem encontrar possíveis alterações genéticas que causam POC. Para fazer isso, eles querem estudar os dados da coorte Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC). O PCGC coleta dados e amostras de DNA de pessoas com doenças cardíacas e seus familiares

Objetivos.

- Para encontrar mutações genéticas em pessoas com Pentalogia de Cantrell (POC) ou outras síndromes relacionadas.

Elegibilidade:

- Dados do PCGC e amostras de DNA que estão abertas para estudo pelo público.

Projeto:

  • Os pesquisadores estudarão os dados do PCGC.
  • O teste genético que está sendo feito neste estudo foi consentido nos estudos originais. Nenhum novo pedido de consentimento ou renúncia é necessário.
  • O estudo terá duração de 1 ano.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo deste protocolo é identificar mutações genéticas em pacientes com diagnóstico de Pentalogia de Cantrell (POC) ou outras síndromes relacionadas. Procuraremos quaisquer mutações exômicas/genômicas que possam estar associadas a esta síndrome. Produzimos um modelo de camundongo com uma mutação no gene que codifica a miosina não muscular IIB que apresenta problemas com o fechamento da parede ventral, incluindo localização extratorácica do coração (ectopia cordis) e defeitos na parede abdominal com protrusão dos intestinos e fígado. Esses camundongos têm defeitos graves tanto no coração quanto no cérebro e se assemelham a humanos nascidos com POC, que manifestam essas mesmas anormalidades, e por isso temos um interesse especial em mutações em proteínas não musculares de miosina.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

3280

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • Analisaremos dados de indivíduos de bancos de dados de doenças cardiovasculares congênitas.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Identificar novas mutações genéticas associadas à doença Pentalogia de Cantrell
Prazo: Em andamento
Em andamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Identificar os mecanismos moleculares subjacentes à doença congênita Pentalogia de Cantrell, para auxiliar no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.
Prazo: Em andamento
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

25 de abril de 2015

Conclusão Primária (Real)

23 de março de 2016

Conclusão do estudo (Real)

23 de março de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de abril de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de abril de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

30 de abril de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de março de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de março de 2019

Última verificação

7 de março de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 999915111
  • 15-H-N111

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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