Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Протокол dbGaP: генетические варианты, связанные с пенталогией Кантрелла

8 марта 2019 г. обновлено: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Задний план:

Пентада Кантрелла (ПСК) представляет собой синдром, который включает множество сердечных аномалий, а также большие дефекты грудной клетки и брюшной стенки. Это часто приводит к тому, что сердце и другие органы присутствуют вне тела при рождении. Хирурги научились заменять их и восстанавливать сердце. Исследователи хотят найти возможные генные изменения, вызывающие ПОЯ. Для этого они хотят изучить данные когорты Педиатрического сердечно-сосудистого генетического консорциума (PCGC). PCGC собирает данные и образцы ДНК людей с сердечными заболеваниями и их семей.

Цели:

- Выявление генных мутаций у людей с пенталогией Кантрелла (ПСК) или другими родственными синдромами.

Право на участие:

- Данные PCGC и образцы ДНК, открытые для изучения общественностью.

Дизайн:

  • Исследователи изучат данные PCGC.
  • Генетическое тестирование, проводимое в этом исследовании, было одобрено в первоначальных исследованиях. Никакого нового согласия или запроса на отказ не требуется.
  • Обучение продлится 1 год.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Подробное описание

Целью этого протокола является выявление генетических мутаций у пациентов с диагнозом Пенталогия Кантрелла (POC) или других связанных синдромов. Мы будем искать любые экзомные/геномные мутации, которые могут быть связаны с этим синдромом. Мы создали модель мыши с мутацией в гене, кодирующем немышечный миозин IIB, у которой проявляются проблемы с закрытием вентральной стенки, включая экстраторакальное расположение сердца (эктопия сердца) и дефекты брюшной стенки с выпячиванием кишок и печени. Эти мыши имеют серьезные дефекты как в сердце, так и в мозге, и напоминают людей, рожденных с POC, у которых проявляются те же самые аномалии, поэтому мы проявляем особый интерес к мутациям в немышечных белках миозина.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

3280

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • Мы проанализируем данные субъектов из баз данных о врожденных сердечно-сосудистых заболеваниях.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Для выявления новых генетических мутаций, связанных с болезнью Пенталогия Кантрелла
Временное ограничение: Непрерывный
Непрерывный

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Выявить молекулярные механизмы, лежащие в основе пенталогии Кантрелла врожденного заболевания, чтобы помочь в разработке новых терапевтических стратегий.
Временное ограничение: Непрерывный
Непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Следователи

  • Главный следователь: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

25 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

23 марта 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

23 марта 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 апреля 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 апреля 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

30 апреля 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 марта 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 марта 2019 г.

Последняя проверка

7 марта 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 999915111
  • 15-H-N111

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Пенталогия Кантрелла

Подписаться