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Protocole dbGaP : variantes génétiques associées à la pentalogie de Cantrell

8 mars 2019 mis à jour par: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Arrière plan:

La pentalogie de Cantrell (POC) est un syndrome qui implique de nombreuses anomalies cardiaques ainsi que de gros défauts de la paroi thoracique et abdominale. Cela se traduit souvent par la présence du cœur et d'autres organes à l'extérieur du corps à la naissance. Les chirurgiens ont appris à les remplacer et à réparer le cœur. Les chercheurs veulent trouver d'éventuelles modifications génétiques qui causent le POC. Pour ce faire, ils souhaitent étudier les données de la cohorte du Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC). Le PCGC collecte des données et des échantillons d'ADN de personnes cardiaques et de leurs familles

Objectifs:

- Pour trouver des mutations génétiques chez les personnes atteintes de pentalogie de Cantrell (POC) ou d'autres syndromes apparentés.

Admissibilité:

- Les données PCGC et les échantillons d'ADN qui sont ouverts à l'étude par le public.

Concevoir:

  • Les chercheurs étudieront les données du PCGC.
  • Les tests génétiques effectués dans cette étude ont été consentis dans les études originales. Aucune nouvelle demande de consentement ou de renonciation n'est requise.
  • L'étude durera 1 an.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Le but de ce protocole est d'identifier les mutations génétiques chez les patients avec le diagnostic de pentalogie de Cantrell (POC) ou d'autres syndromes apparentés. Nous rechercherons toutes les mutations exomiques/génomiques qui pourraient être associées à ce syndrome. Nous avons produit un modèle de souris avec une mutation du gène codant pour la myosine non musculaire IIB qui présente des problèmes de fermeture de la paroi ventrale, y compris la localisation extrathoracique du cœur (ectopia cordis) et des défauts de la paroi abdominale avec protrusion des intestins et du foie. Ces souris présentent de graves malformations cardiaques et cérébrales et ressemblent à des humains nés avec une POC, qui manifestent ces mêmes anomalies. Nous nous intéressons donc particulièrement aux mutations des protéines de myosine non musculaires.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

3280

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • Nous analyserons les données des sujets des bases de données sur les maladies cardiovasculaires congénitales.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Identifier de nouvelles mutations génétiques associées à la maladie Pentalogie de Cantrell
Délai: En cours
En cours

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Identifier les mécanismes moléculaires sous-jacents à la maladie congénitale Pentalogie de Cantrell, pour aider au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Délai: En cours
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

25 avril 2015

Achèvement primaire (Réel)

23 mars 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

23 mars 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 avril 2015

Première publication (Estimation)

30 avril 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 mars 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 mars 2019

Dernière vérification

7 mars 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 999915111
  • 15-H-N111

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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