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Protocollo dbGaP: varianti genetiche associate alla pentalogia di Cantrell

8 marzo 2019 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Sfondo:

La Pentalogia di Cantrell (POC) è una sindrome che coinvolge molte anomalie cardiache e grandi difetti della parete toracica e addominale. Ciò spesso fa sì che il cuore e altri organi siano presenti al di fuori del corpo alla nascita. I chirurghi hanno imparato a sostituirli e riparare il cuore. I ricercatori vogliono trovare possibili cambiamenti genetici che causano POC. Per fare questo, vogliono studiare i dati della coorte del consorzio di genetica cardiovascolare pediatrica (PCGC). Il PCGC raccoglie dati e campioni di DNA da persone con malattie cardiache e dalle loro famiglie

Obiettivi:

- Per trovare mutazioni genetiche nelle persone con Pentalogy of Cantrell (POC) o altre sindromi correlate.

Eleggibilità:

- Dati PCGC e campioni di DNA aperti allo studio da parte del pubblico.

Design:

  • I ricercatori studieranno i dati del PCGC.
  • Il test genetico eseguito in questo studio è stato consentito negli studi originali. Non è richiesto alcun nuovo consenso o richiesta di rinuncia.
  • Lo studio durerà 1 anno.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo protocollo è identificare le mutazioni genetiche nei pazienti con diagnosi di Pentalogia di Cantrell (POC) o altre sindromi correlate. Cercheremo eventuali mutazioni esomiche/genomiche che potrebbero essere associate a questa sindrome. Abbiamo prodotto un modello murino con una mutazione nel gene che codifica per la miosina IIB non muscolare che presenta problemi con la chiusura della parete ventrale, inclusa la localizzazione extratoracica del cuore (ectopia cordis) e difetti nella parete addominale con protrusione delle viscere e del fegato. Questi topi hanno gravi difetti sia nel cuore che nel cervello e assomigliano agli esseri umani nati con POC, che manifestano queste stesse anomalie, e quindi abbiamo un interesse speciale per le mutazioni nelle proteine ​​della miosina non muscolare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

3280

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • Analizzeremo i dati di soggetti provenienti da database di malattie cardiovascolari congenite.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificare nuove mutazioni genetiche associate alla malattia Pentalogia di Cantrell
Lasso di tempo: In corso
In corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificare i meccanismi molecolari alla base della malattia congenita Pentalogia di Cantrell, per aiutare nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
Lasso di tempo: In corso
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

25 aprile 2015

Completamento primario (Effettivo)

23 marzo 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

23 marzo 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 aprile 2015

Primo Inserito (Stima)

30 aprile 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 marzo 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 marzo 2019

Ultimo verificato

7 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 999915111
  • 15-H-N111

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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