Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

dbGaP-protocol: genetische varianten geassocieerd met Pentalogy of Cantrell

8 maart 2019 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Achtergrond:

Pentalogie van Cantrell (POC) is een syndroom dat veel hartafwijkingen met zich meebrengt, evenals grote defecten in de borstkas en de buikwand. Dit heeft vaak tot gevolg dat het hart en andere organen bij de geboorte buiten het lichaam aanwezig zijn. Chirurgen hebben geleerd ze te vervangen en het hart te herstellen. Onderzoekers willen mogelijke genveranderingen vinden die POC veroorzaken. Om dit te doen, willen ze gegevens bestuderen van het Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC) Cohort. Het PCGC verzamelt gegevens en DNA-monsters van mensen met hartaandoeningen en hun families

Doelstellingen:

- Om genmutaties te vinden bij mensen met Pentalogy of Cantrell (POC) of andere verwante syndromen.

Geschiktheid:

- PCGC-gegevens en DNA-monsters die door het publiek kunnen worden bestudeerd.

Ontwerp:

  • Onderzoekers gaan de data van het PCGC bestuderen.
  • Voor de gentesten die in deze studie werden uitgevoerd, werd in de oorspronkelijke studies ingestemd. Er is geen nieuw toestemmings- of ontheffingsverzoek vereist.
  • De studie duurt 1 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit protocol is het identificeren van genetische mutaties bij patiënten met de diagnose Pentalogy of Cantrell (POC) of andere gerelateerde syndromen. We zullen op zoek gaan naar eventuele exomische/genomische mutaties die met dit syndroom in verband kunnen worden gebracht. We hebben een muismodel geproduceerd met een mutatie in het gen dat codeert voor niet-spiermyosine IIB, dat problemen vertoont met de sluiting van de ventrale wand, inclusief extrathoracale locatie van het hart (ectopia cordis) en defecten in de buikwand met uitsteeksels van de ingewanden en de lever. Deze muizen hebben ernstige defecten in zowel het hart als de hersenen en lijken op mensen geboren met POC, die dezelfde afwijkingen vertonen, en daarom hebben we speciale belangstelling voor mutaties in niet-spier-myosine-eiwitten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

3280

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • We analyseren gegevens van proefpersonen uit databases met aangeboren hart- en vaatziekten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Nieuwe genetische mutaties identificeren die verband houden met de ziekte Pentalogy of Cantrell
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De moleculaire mechanismen identificeren die ten grondslag liggen aan de aangeboren ziekte Pentalogy of Cantrell, om te helpen bij de ontwikkeling van nieuwe therapeutische strategieën.
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

25 april 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

23 maart 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

23 maart 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 april 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

30 april 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 maart 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 maart 2019

Laatst geverifieerd

7 maart 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 999915111
  • 15-H-N111

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pentalogie van Cantrell

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mexico

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren