Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

dbGaP-protokoll: Genetiske varianter assosiert med Pentalogy of Cantrell

8. mars 2019 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bakgrunn:

Pentalogy of Cantrell (POC) er et syndrom som involverer mange hjerteabnormiteter samt store defekter i brystet og bukveggen. Dette resulterer ofte i at hjertet og andre organer er tilstede utenfor kroppen ved fødselen. Kirurger har lært å erstatte dem og reparere hjertet. Forskere ønsker å finne mulige genforandringer som forårsaker POC. For å gjøre dette ønsker de å studere data fra Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC) Cohort. PCGC samler inn data og DNA-prøver fra mennesker med hjertesykdommer og deres familier

Mål:

- Å finne genmutasjoner hos personer med Pentalogy of Cantrell (POC) eller andre relaterte syndromer.

Kvalifisering:

- PCGC-data og DNA-prøver som er åpne for å studere av publikum.

Design:

  • Forskere vil studere dataene fra PCGC.
  • Gentestingen som ble utført i denne studien ble godkjent i de opprinnelige studiene. Ingen nytt samtykke eller frafallsforespørsel er nødvendig.
  • Studiet vil vare i 1 år.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Formålet med denne protokollen er å identifisere genetiske mutasjoner hos pasienter med diagnosen Pentalogy of Cantrell (POC) eller andre relaterte syndromer. Vi vil se etter eventuelle eksomiske/genomiske mutasjoner som kan være assosiert med dette syndromet. Vi har produsert en musemodell med en mutasjon i genet som koder for ikke-muskelt myosin IIB som viser problemer med ventral vegglukking, inkludert ekstratorakal plassering av hjertet (ectopia cordis) og defekter i bukveggen med fremspring av tarm og lever. Disse musene har alvorlige defekter i både hjertet og hjernen, og ligner mennesker født med POC, som manifesterer de samme abnormitetene, og derfor er vi spesielt interessert i mutasjoner i ikke-muskelmyosinproteiner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

3280

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • Vi vil analysere data fra forsøkspersoner fra databaser for medfødte hjerte- og karsykdommer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å identifisere nye genetiske mutasjoner assosiert med sykdommen Pentalogy of Cantrell
Tidsramme: Pågående
Pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å identifisere de molekylære mekanismene som ligger til grunn for den medfødte sykdommen Pentalogy of Cantrell, for å hjelpe til med utviklingen av nye terapeutiske strategier.
Tidsramme: Pågående
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

25. april 2015

Primær fullføring (Faktiske)

23. mars 2016

Studiet fullført (Faktiske)

23. mars 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. april 2015

Først lagt ut (Anslag)

30. april 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. mars 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. mars 2019

Sist bekreftet

7. mars 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 999915111
  • 15-H-N111

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Pentalogi av Cantrell

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Portugal

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere