Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

dbGaP protokoll: Cantrell pentalógiájával kapcsolatos genetikai változatok

2019. március 8. frissítette: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Háttér:

A Cantrell-pentalógia (POC) olyan szindróma, amely számos szívelégtelenséggel, valamint a mellkas és a hasfal nagy defektusával jár. Ez gyakran azt eredményezi, hogy a szív és más szervek születéskor a testen kívül vannak. A sebészek megtanulták kicserélni őket és megjavítani a szívet. A kutatók olyan lehetséges génváltozásokat akarnak találni, amelyek POC-t okoznak. Ennek érdekében a Pediatric Cardiovascular Genetics Consortium (PCGC) kohorsz adatait szeretnék tanulmányozni. A PCGC adatokat és DNS-mintákat gyűjt szívbeteg emberektől és családtagjaiktól

Célok:

- Génmutációk felkutatása Cantrell-pentalógiában (POC) vagy más kapcsolódó szindrómában szenvedő betegeknél.

Jogosultság:

- PCGC adatok és DNS-minták, amelyek nyilvánosan tanulmányozhatók.

Tervezés:

  • A kutatók tanulmányozni fogják a PCGC adatait.
  • Az ebben a vizsgálatban végzett géntesztekhez az eredeti vizsgálatok hozzájárultak. Nincs szükség új hozzájárulásra vagy lemondási kérelemre.
  • A tanulmány 1 évig tart.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a protokollnak az a célja, hogy azonosítsa a genetikai mutációkat olyan betegeknél, akiknél Cantrell-pentalógiát (POC) vagy más kapcsolódó szindrómát diagnosztizáltak. Minden olyan exomikus/genomikus mutációt keresünk, amely összefüggésbe hozható ezzel a szindrómával. Létrehoztunk egy egérmodellt a nem izomból származó miozin IIB-t kódoló gén mutációjával, amely problémákat mutat a ventrális fal záródásával, beleértve a szív mellkason kívüli elhelyezkedését (ectopia cordis), valamint a hasfal hibáit a belek és a máj kiemelkedésével. Ezeknek az egereknek mind a szívben, mind az agyban súlyos hibái vannak, és hasonlítanak a POC-vel született emberekre, akiknél ugyanezek a rendellenességek manifesztálódnak, ezért különös figyelmet szentelünk a nem izomból származó miozin fehérjék mutációinak.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

3280

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • A veleszületett szív- és érrendszeri betegségek adatbázisaiból származó alanyok adatait elemezzük.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A betegséghez kapcsolódó új genetikai mutációk azonosítása Pentalog of Cantrell
Időkeret: Folyamatban lévő
Folyamatban lévő

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A veleszületett betegség hátterében álló molekuláris mechanizmusok azonosítása Cantrell pentalógiája, új terápiás stratégiák kidolgozásának elősegítése.
Időkeret: Folyamatban lévő
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2015. április 25.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2016. március 23.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2016. március 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. április 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. április 25.

Első közzététel (Becslés)

2015. április 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. március 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. március 8.

Utolsó ellenőrzés

2019. március 7.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 999915111
  • 15-H-N111

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel