ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患の分子遺伝学
2025年6月23日 更新者：Stephanie Ware、Indiana University
この研究の目的は、ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患を持つ個人とその家族から標本とデータを取得し、この疾患の分子遺伝学を明らかにすることです。
この情報の分析から得られた知識は、将来の遺伝カウンセリングの基礎を提供するだけでなく、左右の解剖学的非対称性の正常および異常な発達の生物学に関する知識に貢献します.
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
ヘテロタキシー症候群は、心臓やその他の臓器に関連するまれな先天性欠損症です。
多くの場合、遺伝性です。
大多数の小児におけるヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患の遺伝的基盤に関する情報の根本的な欠如は、管理と治療を妨げてきました。
このプロトコルで説明されている研究は、ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患の原因に関する情報を取得するように設計されています。
この研究では、研究者は、ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患を持つ患者、またはこれらの異常のリスクがある個人の遺伝子分析を行います。
治験責任医師は、症状や疾患経過に関する医療情報を収集します。
これらの結果は、ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患の原因、管理、および予後に関する重要な情報を提供します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
2000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Stephanie M. Ware, MD, PhD
- 電話番号：317-278-2807
- メール：stware@iu.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Lindsey R. Helvaty, BA, BS
- 電話番号：317-278-3020
- メール：lhelvaty@iu.edu
研究場所
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Indiana
-
Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- 募集
- Indiana University School of Medicine
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コンタクト：
- Stephanie M Ware, MD, PhD
- 電話番号：317-278-2807
- メール：stware@iu.edu
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コンタクト：
- Lindsey R Helvaty, BA, BS
- 電話番号：317-278-3020
- メール：lhelvaty@iu.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ヘテロタキシー症候群および/または先天性心疾患の子供とその親族
説明
包含基準:
- -ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患のある被験者
- -ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患のある被験者の家族
除外基準:
- -ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患のない被験者
- -ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患のない被験者の家族
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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ヘテロタキシーおよび先天性心疾患
ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患を有する患者および家族
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患の分子遺伝学を解明
時間枠：8年
|
これらの結果は、ヘテロタキシーおよび関連する先天性心疾患の原因、管理、および予後に関する重要な情報を提供します。
これは、将来の遺伝子検査と遺伝カウンセリングの基礎を提供するだけでなく、左右非対称の正常および異常な発達の生物学に関する知識に貢献します。
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8年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Stephanie M. Ware, MD, PhD、Indiana University School of Medicine
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年7月1日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2015年4月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年4月30日
最初の投稿 (推定)
2015年5月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月23日
最終確認日
2025年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 1403871897
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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