Genética Molecular da Heterotaxia e Defeitos Cardíacos Congênitos Relacionados
17 de junho de 2026 atualizado por: Stephanie Ware, Indiana University
O objetivo deste estudo é obter espécimes e dados de indivíduos e suas famílias com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados, a fim de esclarecer a genética molecular desse distúrbio.
O conhecimento adquirido com a análise dessas informações fornecerá a base para o futuro aconselhamento genético, bem como contribuirá para o conhecimento sobre a biologia do desenvolvimento normal e anormal da assimetria anatômica esquerda-direita.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
A síndrome de heterotaxia é um defeito congênito raro que envolve o coração e outros órgãos.
Muitos casos são genéticos.
A falta fundamental de informações sobre a base genética da heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados na grande maioria das crianças tem dificultado o manejo e a terapia.
O estudo descrito neste protocolo é projetado para obter informações sobre as causas de heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados.
Neste estudo, os investigadores realizarão análises genéticas em pacientes com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados, ou indivíduos em risco para essas anormalidades.
Os investigadores coletarão informações médicas relacionadas aos sintomas e ao curso da doença.
Esses resultados fornecerão informações importantes sobre as causas, manejo e prognóstico da heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
2000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Stephanie M. Ware, MD, PhD
- Número de telefone: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
Estude backup de contato
- Nome: Sarah K. Murphy, MPH
- Número de telefone: 317-278-3026
- E-mail: bankssk@iu.edu
Locais de estudo
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Recrutamento
- Indiana University School of Medicine
-
Contato:
- Stephanie M Ware, MD, PhD
- Número de telefone: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
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Contato:
- Lindsey R Helvaty, BA, BS
- Número de telefone: 317-278-3020
- E-mail: lhelvaty@iu.edu
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
crianças afetadas com síndrome heterotáxica e/ou defeitos cardíacos congênitos e seus familiares
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
- Familiares de indivíduos com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
Critério de exclusão:
- Indivíduos sem heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
- Familiares de indivíduos sem heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos
Pacientes e familiares com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Esclarecer a Genética Molecular da Heterotaxia e Defeitos Cardíacos Congênitos Relacionados
Prazo: 8 anos
|
Esses resultados fornecerão informações importantes sobre as causas, manejo e prognóstico da heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados.
Isso fornecerá a base para futuros testes genéticos e aconselhamento genético, bem como contribuirá para o conhecimento sobre a biologia do desenvolvimento normal e anormal da assimetria esquerda-direita.
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8 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2009
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de abril de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de abril de 2015
Primeira postagem (Estimado)
1 de maio de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Genética
- Doenças cardiovasculares
- Doença Cardíaca Congênita
- Anomalias congénitas
- Pediatria
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Teste genético
- Doenças cardíacas
- Anormalidades, Múltiplas
- Asplenia
- Atresia Biliar
- Defeito de nasçenca
- Síndrome Dextrocardia
- Posicionamento de órgão interno perturbado
- Síndrome de heterotaxia
- Má rotação intestinal
- Lateralmente
- Isomerismo Atrial Esquerdo
- Poliesplenia
- Isomerismo Atrial Direito
- Doenças Esplênicas
- Cílios
- Situs inversus
- Dextrocardia
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Linfáticas
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças hemic e linfáticas
- Anomalias congénitas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades, Múltiplas
- Situs Inversus
- Síndrome de Heterotaxia
- Volvo do Intestino Médio
- Doenças Esplênicas
- Dextrocardia
Outros números de identificação do estudo
- 1403871897
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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