Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Genética Molecular da Heterotaxia e Defeitos Cardíacos Congênitos Relacionados

23 de junho de 2025 atualizado por: Stephanie Ware, Indiana University
O objetivo deste estudo é obter espécimes e dados de indivíduos e suas famílias com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados, a fim de esclarecer a genética molecular desse distúrbio. O conhecimento adquirido com a análise dessas informações fornecerá a base para o futuro aconselhamento genético, bem como contribuirá para o conhecimento sobre a biologia do desenvolvimento normal e anormal da assimetria anatômica esquerda-direita.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A síndrome de heterotaxia é um defeito congênito raro que envolve o coração e outros órgãos. Muitos casos são genéticos. A falta fundamental de informações sobre a base genética da heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados na grande maioria das crianças tem dificultado o manejo e a terapia. O estudo descrito neste protocolo é projetado para obter informações sobre as causas de heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados. Neste estudo, os investigadores realizarão análises genéticas em pacientes com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados, ou indivíduos em risco para essas anormalidades. Os investigadores coletarão informações médicas relacionadas aos sintomas e ao curso da doença. Esses resultados fornecerão informações importantes sobre as causas, manejo e prognóstico da heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Número de telefone: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Estude backup de contato

  • Nome: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Número de telefone: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Recrutamento
        • Indiana University School of Medicine
        • Contato:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Número de telefone: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Contato:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Número de telefone: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

crianças afetadas com síndrome heterotáxica e/ou defeitos cardíacos congênitos e seus familiares

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
  • Familiares de indivíduos com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados

Critério de exclusão:

  • Indivíduos sem heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados
  • Familiares de indivíduos sem heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos
Pacientes e familiares com heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Esclarecer a Genética Molecular da Heterotaxia e Defeitos Cardíacos Congênitos Relacionados
Prazo: 8 anos
Esses resultados fornecerão informações importantes sobre as causas, manejo e prognóstico da heterotaxia e defeitos cardíacos congênitos relacionados. Isso fornecerá a base para futuros testes genéticos e aconselhamento genético, bem como contribuirá para o conhecimento sobre a biologia do desenvolvimento normal e anormal da assimetria esquerda-direita.
8 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Indiana University

Investigadores

  • Investigador principal: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2009

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de abril de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de abril de 2015

Primeira postagem (Estimado)

1 de maio de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de junho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de junho de 2025

Última verificação

1 de junho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 1403871897

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Defeitos Cardíacos Congênitos

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Russia

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever