异位症及相关先天性心脏病的分子遗传学
2025年6月23日 更新者：Stephanie Ware、Indiana University
本研究的目的是从患有异位症和相关先天性心脏缺陷的个体及其家庭获得标本和数据，以阐明这种疾病的分子遗传学。
从这些信息的分析中获得的知识将为未来的遗传咨询提供基础，并有助于了解左右解剖学不对称的正常和异常发育的生物学知识。
研究概览
详细说明
异位综合征是一种罕见的先天性缺陷，涉及心脏和其他器官。
许多病例是遗传的。
绝大多数儿童的异位症和相关先天性心脏病的遗传基础基本缺乏信息，这阻碍了管理和治疗。
本协议中概述的研究旨在获取有关异位症和相关先天性心脏缺陷的原因的信息。
在这项研究中，研究人员将对患有异位症和相关先天性心脏缺陷的患者或有这些异常风险的个体进行遗传分析。
调查人员将收集与症状和病程相关的医学信息。
这些结果将为异位症和相关先天性心脏病的病因、管理和预后提供重要信息。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
2000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Stephanie M. Ware, MD, PhD
- 电话号码：317-278-2807
- 邮箱：stware@iu.edu
研究联系人备份
- 姓名：Lindsey R. Helvaty, BA, BS
- 电话号码：317-278-3020
- 邮箱：lhelvaty@iu.edu
学习地点
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-
Indiana
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Indianapolis、Indiana、美国、46202
- 招聘中
- Indiana University School of Medicine
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接触：
- Stephanie M Ware, MD, PhD
- 电话号码：317-278-2807
- 邮箱：stware@iu.edu
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接触：
- Lindsey R Helvaty, BA, BS
- 电话号码：317-278-3020
- 邮箱：lhelvaty@iu.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有异位综合征和/或先天性心脏病的儿童及其亲属
描述
纳入标准：
- 具有异位症和相关先天性心脏缺陷的受试者
- 异位症及相关先天性心脏病患者的家庭成员
排除标准：
- 无异型和相关先天性心脏病的受试者
- 无异型及相关先天性心脏病的受试者家庭成员
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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异位和先天性心脏缺陷
异型及相关先天性心脏病患者及家属
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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阐明异型和相关先天性心脏缺陷的分子遗传学
大体时间：8年
|
这些结果将为异位症和相关先天性心脏病的病因、管理和预后提供重要信息。
这将为未来的基因检测和遗传咨询提供基础，并有助于了解左右不对称的正常和异常发育的生物学知识。
|
8年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Stephanie M. Ware, MD, PhD、Indiana University School of Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年7月1日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2015年4月28日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月30日
首次发布 (估计的)
2015年5月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月23日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 1403871897
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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