Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A heterotaxia és a kapcsolódó veleszületett szívhibák molekuláris genetikája

2024. február 5. frissítette: Stephanie Ware, Indiana University
A tanulmány célja minták és adatok beszerzése heterotaxiás és kapcsolódó veleszületett szívelégtelenségben szenvedő egyénektől és családjaiktól, hogy tisztázzuk e rendellenesség molekuláris genetikáját. Az ezen információk elemzéséből nyert ismeretek a jövőbeni genetikai tanácsadás alapját képezik, valamint hozzájárulnak a bal-jobb anatómiai aszimmetria normális és kóros fejlődésének biológiájával kapcsolatos ismeretek megszerzéséhez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A heterotaxiás szindróma egy ritka születési rendellenesség, amely a szívet és más szerveket érinti. Sok eset genetikai eredetű. A heterotaxia és a veleszületett szívelégtelenség genetikai alapjaira vonatkozó információk alapvető hiánya a gyermekek túlnyomó többségénél hátráltatta a kezelést és a terápiát. Az ebben a protokollban felvázolt tanulmány célja, hogy információkat szerezzen a heterotaxia és a kapcsolódó veleszületett szívhibák okairól. Ebben a tanulmányban a kutatók genetikai elemzést végeznek heterotaxiás és kapcsolódó veleszületett szívhibákban szenvedő betegeken, vagy olyan egyéneken, akiknél fennáll az ilyen rendellenességek kockázata. A nyomozók a tünetekkel és a betegség lefolyásával kapcsolatos orvosi információkat gyűjtenek. Ezek az eredmények fontos információkkal szolgálnak a heterotaxia és a kapcsolódó veleszületett szívhibák okairól, kezeléséről és prognózisáról.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

2000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefonszám: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Telefonszám: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
        • Toborzás
        • Indiana University School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefonszám: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Kapcsolatba lépni:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefonszám: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

heterotaxiás szindrómában és/vagy veleszületett szívelégtelenségben szenvedő gyermekek és hozzátartozóik

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Heterotaxiás és kapcsolódó veleszületett szívelégtelenségben szenvedő alanyok
  • Heterotaxiás és veleszületett szívelégtelenségben szenvedő alanyok családtagjai

Kizárási kritériumok:

  • Heterotaxiás és kapcsolódó veleszületett szívhibák nélküli alanyok
  • Heterotaxiás és veleszületett szívelégtelenségben szenvedő alanyok családtagjai

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Heterotaxia és veleszületett szívhibák
Heterotaxiás és kapcsolódó veleszületett szívelégtelenségben szenvedő betegek és családtagok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Tisztázza a heterotaxia és a kapcsolódó veleszületett szívhibák molekuláris genetikáját
Időkeret: 8 év
Ezek az eredmények fontos információkkal szolgálnak a heterotaxia és a kapcsolódó veleszületett szívhibák okairól, kezeléséről és prognózisáról. Ez biztosítja majd a jövőbeli genetikai vizsgálatok és genetikai tanácsadás alapját, valamint hozzájárul a bal-jobb aszimmetria normális és kóros fejlődésének biológiájával kapcsolatos ismeretek megszerzéséhez.
8 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Indiana University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. július 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. április 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. április 30.

Első közzététel (Becsült)

2015. május 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 5.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 1403871897

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veleszületett szívhibák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel