Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka molekularna heterotaksji i związanych z nią wrodzonych wad serca

23 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Stephanie Ware, Indiana University
Celem tego badania jest uzyskanie próbek i danych od osób i ich rodzin z heterotaksją i powiązanymi wrodzonymi wadami serca w celu wyjaśnienia genetyki molekularnej tego zaburzenia. Wiedza uzyskana z analizy tych informacji będzie stanowić podstawę przyszłego poradnictwa genetycznego, a także przyczyni się do wiedzy na temat biologii prawidłowego i nieprawidłowego rozwoju asymetrii anatomicznej lewo-prawo.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół heterotaksji to rzadka wada wrodzona, która obejmuje serce i inne narządy. Wiele przypadków ma podłoże genetyczne. Zasadniczy brak informacji na temat genetycznego podłoża heterotaksji i związanych z nią wrodzonych wad serca u zdecydowanej większości dzieci utrudnia postępowanie i terapię. Badanie opisane w tym protokole ma na celu uzyskanie informacji o przyczynach heterotaksji i związanych z nią wrodzonych wad serca. W tym badaniu badacze przeprowadzą analizy genetyczne pacjentów z heterotaksją i pokrewnymi wrodzonymi wadami serca lub osób zagrożonych tymi nieprawidłowościami. Badacze będą zbierać informacje medyczne związane z objawami i przebiegiem choroby. Wyniki te dostarczą ważnych informacji na temat przyczyn, leczenia i rokowania w przypadku heterotaksji i związanych z nią wrodzonych wad serca.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Numer telefonu: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Numer telefonu: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Rekrutacyjny
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Numer telefonu: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Kontakt:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Numer telefonu: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

dzieci dotknięte zespołem heterotaksji i/lub wrodzonymi wadami serca oraz ich bliscy

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z heterotaksją i pokrewnymi wrodzonymi wadami serca
  • Członkowie rodzin osób z heterotaksją i pokrewnymi wrodzonymi wadami serca

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez heterotaksji i pokrewnych wrodzonych wad serca
  • Członkowie rodzin osób bez heterotaksji i pokrewnych wrodzonych wad serca

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Heterotaksja i wrodzone wady serca
Pacjenci i członkowie rodzin z heterotaksją i pokrewnymi wrodzonymi wadami serca

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyjaśnij genetykę molekularną heterotaksji i związanych z nią wrodzonych wad serca
Ramy czasowe: 8 lat
Wyniki te dostarczą ważnych informacji na temat przyczyn, leczenia i rokowania w przypadku heterotaksji i związanych z nią wrodzonych wad serca. Zapewni to podstawę do przyszłych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego, a także przyczyni się do poszerzenia wiedzy na temat biologii prawidłowego i nieprawidłowego rozwoju asymetrii lewa-prawa.
8 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Indiana University

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2009

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

1 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1403871897

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzone wady serca

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Algeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj