Молекулярная генетика гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца
5 февраля 2024 г. обновлено: Stephanie Ware, Indiana University
Целью этого исследования является получение образцов и данных от лиц и их семей с гетеротаксией и связанными с ней врожденными пороками сердца, чтобы прояснить молекулярную генетику этого расстройства.
Знания, полученные в результате анализа этой информации, послужат основой для будущего генетического консультирования, а также внесут свой вклад в знания о биологии нормального и аномального развития лево-правой анатомической асимметрии.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Синдром гетеротаксии — это редкий врожденный порок, поражающий сердце и другие органы.
Многие случаи являются генетическими.
Фундаментальное отсутствие информации о генетической основе гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца у подавляющего большинства детей затрудняет ведение и терапию.
Исследование, изложенное в этом протоколе, предназначено для получения информации о причинах гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца.
В этом исследовании исследователи проведут генетический анализ пациентов с гетеротаксией и связанными с ними врожденными пороками сердца или лиц, подверженных риску этих аномалий.
Следователи будут собирать медицинскую информацию, связанную с симптомами и течением заболевания.
Эти результаты предоставят важную информацию о причинах, лечении и прогнозе гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
2000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Stephanie M. Ware, MD, PhD
- Номер телефона: 317-278-2807
- Электронная почта: stware@iu.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
- Номер телефона: 317-278-3020
- Электронная почта: lhelvaty@iu.edu
Места учебы
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
- Рекрутинг
- Indiana University School of Medicine
-
Контакт:
- Stephanie M Ware, MD, PhD
- Номер телефона: 317-278-2807
- Электронная почта: stware@iu.edu
-
Контакт:
- Lindsey R Helvaty, BA, BS
- Номер телефона: 317-278-3020
- Электронная почта: lhelvaty@iu.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
дети с гетеротаксическим синдромом и/или врожденными пороками сердца и их родственники
Описание
Критерии включения:
- Субъекты с гетеротаксией и связанными с ней врожденными пороками сердца
- Члены семьи субъектов с гетеротаксией и связанными с ней врожденными пороками сердца
Критерий исключения:
- Субъекты без гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца
- Члены семьи субъектов без гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Гетеротаксия и врожденные пороки сердца
Пациенты и члены их семей с гетеротаксией и связанными с ней врожденными пороками сердца
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уточнить молекулярную генетику гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца
Временное ограничение: 8 лет
|
Эти результаты предоставят важную информацию о причинах, лечении и прогнозе гетеротаксии и связанных с ней врожденных пороков сердца.
Это обеспечит основу для будущего генетического тестирования и генетического консультирования, а также внесет свой вклад в знания о биологии нормального и аномального развития лево-правой асимметрии.
|
8 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июля 2009 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 апреля 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 апреля 2015 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
1 мая 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 февраля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 февраля 2024 г.
Последняя проверка
1 февраля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- Генетика
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Врожденный порок сердца
- Врожденные аномалии
- Педиатрия
- Пороки сердца, врожденные
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Генетическое тестирование
- Сердечные заболевания
- Аномалии, Множественные
- Аспления
- Биларная атрезия
- Врожденный дефект
- Синдром декстрокардии
- Нарушенное расположение внутренних органов
- Синдром гетеротаксии
- Кишечная мальротация
- Латеральность
- Изомерия левого предсердия
- Полиспления
- Изомерия правого предсердия
- Заболевания селезенки
- Реснички
- Ситус инверсус
- Декстрокардия
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1403871897
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Врожденные пороки сердца
-
Novartis PharmaceuticalsЗавершенныйПациенты, успешно завершившие 12-месячный период лечения основного исследования (реципиенты de Novo Heart), которые были заинтересованы в лечении с помощью EC-MPS