Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Heterotaksian ja siihen liittyvien synnynnäisten sydänvikojen molekyyligenetiikka

keskiviikko 17. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Stephanie Ware, Indiana University
Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada näytteitä ja tietoja henkilöiltä ja heidän perheiltä, ​​joilla on heterotaksia ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja, jotta voidaan selvittää tämän sairauden molekyyligenetiikkaa. Näiden tietojen analysoinnista saadut tiedot muodostavat pohjan tulevalle geneettiselle neuvonnalle sekä lisäävät tietoa vasemman-oikean anatomisen epäsymmetrian normaalin ja epänormaalin kehityksen biologiasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Heterotaksisyndrooma on harvinainen synnynnäinen epämuodostuma, johon liittyy sydän ja muut elimet. Monet tapaukset ovat geneettisiä. Perimmäinen tiedon puute heterotaksian ja siihen liittyvien synnynnäisten sydänvikojen geneettisestä perustasta suurimmalla osalla lapsista on haitannut hoitoa ja hoitoa. Tässä protokollassa kuvatun tutkimuksen tarkoituksena on saada tietoa heterotaksian ja siihen liittyvien synnynnäisten sydänvikojen syistä. Tässä tutkimuksessa tutkijat tekevät geneettisiä analyyseja potilaille, joilla on heterotaksia ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja tai henkilöitä, joilla on riski saada nämä poikkeavuudet. Tutkijat keräävät lääketieteellistä tietoa oireista ja taudin kulusta. Nämä tulokset tarjoavat tärkeää tietoa heterotaksian ja siihen liittyvien synnynnäisten sydänvikojen syistä, hoidosta ja ennusteesta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Puhelinnumero: 317-278-2807
  • Sähköposti: stware@iu.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Sarah K. Murphy, MPH
  • Puhelinnumero: 317-278-3026
  • Sähköposti: bankssk@iu.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Indiana University School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Puhelinnumero: 317-278-2807
          • Sähköposti: stware@iu.edu
        • Ottaa yhteyttä:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Puhelinnumero: 317-278-3020
          • Sähköposti: lhelvaty@iu.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

lapset, joilla on heterotaksiaoireyhtymä ja/tai synnynnäinen sydänvika, ja heidän sukulaisensa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on heterotaksia ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja
  • Heterotaksiaa ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja sairastavien henkilöiden perheenjäsenet

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, joilla ei ole heterotaksiaa ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja
  • Koehenkilöiden perheenjäsenet, joilla ei ole heterotaksiaa ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Heterotaksia ja synnynnäiset sydänvauriot
Potilaat ja perheenjäsenet, joilla on heterotaksia ja siihen liittyviä synnynnäisiä sydänvikoja

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selvitä heterotaksian ja siihen liittyvien synnynnäisten sydänvikojen molekyyligenetiikka
Aikaikkuna: 8 vuotta
Nämä tulokset tarjoavat tärkeää tietoa heterotaksian ja siihen liittyvien synnynnäisten sydänvikojen syistä, hoidosta ja ennusteesta. Tämä tarjoaa pohjan tulevalle geneettiselle testaukselle ja geneettiselle neuvonnalle sekä lisää tietoa vasemman ja oikean epäsymmetrian normaalin ja epänormaalin kehityksen biologiasta.
8 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Indiana University

Tutkijat

  • Päätutkija: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 22. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1403871897

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa