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Génétique moléculaire de l'hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées

23 juin 2025 mis à jour par: Stephanie Ware, Indiana University
Le but de cette étude est d'obtenir des spécimens et des données d'individus et de leurs familles atteints d'hétérotaxie et de malformations cardiaques congénitales associées afin de clarifier la génétique moléculaire de ce trouble. Les connaissances acquises à partir de l'analyse de ces informations fourniront la base du futur conseil génétique et contribueront à la connaissance de la biologie du développement normal et anormal de l'asymétrie anatomique gauche-droite.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome d'hétérotaxie est une anomalie congénitale rare qui touche le cœur et d'autres organes. De nombreux cas sont génétiques. Le manque fondamental d'informations sur la base génétique de l'hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées chez la grande majorité des enfants a entravé la prise en charge et la thérapie. L'étude décrite dans ce protocole est conçue pour obtenir des informations sur les causes de l'hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées. Dans cette étude, les chercheurs effectueront des analyses génétiques sur des patients atteints d'hétérotaxie et de malformations cardiaques congénitales associées, ou sur des personnes à risque de ces anomalies. Les enquêteurs recueilleront des informations médicales liées aux symptômes et à l'évolution de la maladie. Ces résultats fourniront des informations importantes sur les causes, la prise en charge et le pronostic de l'hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Numéro de téléphone: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Numéro de téléphone: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Recrutement
        • Indiana University School of Medicine
        • Contact:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Numéro de téléphone: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Contact:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Numéro de téléphone: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

les enfants atteints du syndrome d'hétérotaxie et/ou de malformations cardiaques congénitales et leurs proches

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets présentant une hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées
  • Membres de la famille de sujets atteints d'hétérotaxie et de malformations cardiaques congénitales associées

Critère d'exclusion:

  • Sujets sans hétérotaxie et malformations cardiaques congénitales associées
  • Membres de la famille de sujets sans hétérotaxie et malformations cardiaques congénitales associées

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Hétérotaxie et malformations cardiaques congénitales
Patients et membres de la famille atteints d'hétérotaxie et de malformations cardiaques congénitales associées

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Clarifier la génétique moléculaire de l'hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées
Délai: 8 années
Ces résultats fourniront des informations importantes sur les causes, la prise en charge et le pronostic de l'hétérotaxie et des malformations cardiaques congénitales associées. Cela fournira la base de futurs tests génétiques et conseils génétiques et contribuera à la connaissance de la biologie du développement normal et anormal de l'asymétrie gauche-droite.
8 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Indiana University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2009

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 avril 2015

Première publication (Estimé)

1 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1403871897

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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