- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02432079
Genética molecular de la heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados
5 de febrero de 2024 actualizado por: Stephanie Ware, Indiana University
El objetivo de este estudio es obtener muestras y datos de personas y sus familias con heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados para aclarar la genética molecular de este trastorno.
El conocimiento obtenido del análisis de esta información proporcionará la base para el asesoramiento genético futuro y contribuirá al conocimiento sobre la biología del desarrollo normal y anormal de la asimetría anatómica izquierda-derecha.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de heterotaxia es un defecto congénito raro que involucra el corazón y otros órganos.
Muchos casos son genéticos.
La falta fundamental de información sobre la base genética de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados en la gran mayoría de los niños ha dificultado el manejo y la terapia.
El estudio descrito en este protocolo está diseñado para obtener información sobre las causas de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados.
En este estudio, los investigadores realizarán análisis genéticos en pacientes con heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados, o personas con riesgo de sufrir estas anomalías.
Los investigadores recopilarán información médica relacionada con los síntomas y el curso de la enfermedad.
Estos resultados proporcionarán información importante sobre las causas, el tratamiento y el pronóstico de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Stephanie M. Ware, MD, PhD
- Número de teléfono: 317-278-2807
- Correo electrónico: stware@iu.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
- Número de teléfono: 317-278-3020
- Correo electrónico: lhelvaty@iu.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- Indiana University School of Medicine
-
Contacto:
- Stephanie M Ware, MD, PhD
- Número de teléfono: 317-278-2807
- Correo electrónico: stware@iu.edu
-
Contacto:
- Lindsey R Helvaty, BA, BS
- Número de teléfono: 317-278-3020
- Correo electrónico: lhelvaty@iu.edu
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
niños afectados con síndrome de heterotaxia y/o cardiopatías congénitas y sus familiares
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos con heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados
- Familiares de sujetos con heterotaxia y cardiopatías congénitas relacionadas
Criterio de exclusión:
- Sujetos sin heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados
- Familiares de sujetos sin heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
---|
Heterotaxia y cardiopatías congénitas
Pacientes y familiares con heterotaxia y cardiopatías congénitas relacionadas
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Aclarar la genética molecular de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados
Periodo de tiempo: 8 años
|
Estos resultados proporcionarán información importante sobre las causas, el tratamiento y el pronóstico de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados.
Esto proporcionará la base para futuras pruebas genéticas y asesoramiento genético, así como también contribuirá al conocimiento sobre la biología del desarrollo normal y anormal de la asimetría izquierda-derecha.
|
8 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2009
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de abril de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de abril de 2015
Publicado por primera vez (Estimado)
1 de mayo de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Genética
- Enfermedades cardiovasculares
- Cardiopatía congénita
- Anomalías congénitas
- Pediatría
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Prueba genética
- Enfermedades cardíacas
- Anomalías Múltiples
- Asplenia
- Atresia biliar
- Defecto de nacimiento
- Síndrome de dextrocardia
- Posicionamiento alterado de órganos internos
- Síndrome de heterotaxia
- Malrotación intestinal
- Lateralidad
- Isomería auricular izquierda
- Poliesplenia
- Isomería auricular derecha
- Enfermedades esplénicas
- Cilios
- Sitio inverso
- Dextrocardia
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1403871897
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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