Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Genética molecular de la heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados

5 de febrero de 2024 actualizado por: Stephanie Ware, Indiana University
El objetivo de este estudio es obtener muestras y datos de personas y sus familias con heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados para aclarar la genética molecular de este trastorno. El conocimiento obtenido del análisis de esta información proporcionará la base para el asesoramiento genético futuro y contribuirá al conocimiento sobre la biología del desarrollo normal y anormal de la asimetría anatómica izquierda-derecha.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de heterotaxia es un defecto congénito raro que involucra el corazón y otros órganos. Muchos casos son genéticos. La falta fundamental de información sobre la base genética de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados en la gran mayoría de los niños ha dificultado el manejo y la terapia. El estudio descrito en este protocolo está diseñado para obtener información sobre las causas de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados. En este estudio, los investigadores realizarán análisis genéticos en pacientes con heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados, o personas con riesgo de sufrir estas anomalías. Los investigadores recopilarán información médica relacionada con los síntomas y el curso de la enfermedad. Estos resultados proporcionarán información importante sobre las causas, el tratamiento y el pronóstico de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Número de teléfono: 317-278-2807
  • Correo electrónico: stware@iu.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Número de teléfono: 317-278-3020
  • Correo electrónico: lhelvaty@iu.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Indiana University School of Medicine
        • Contacto:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Número de teléfono: 317-278-2807
          • Correo electrónico: stware@iu.edu
        • Contacto:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Número de teléfono: 317-278-3020
          • Correo electrónico: lhelvaty@iu.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

niños afectados con síndrome de heterotaxia y/o cardiopatías congénitas y sus familiares

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos con heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados
  • Familiares de sujetos con heterotaxia y cardiopatías congénitas relacionadas

Criterio de exclusión:

  • Sujetos sin heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados
  • Familiares de sujetos sin heterotaxia y defectos cardíacos congénitos relacionados

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Heterotaxia y cardiopatías congénitas
Pacientes y familiares con heterotaxia y cardiopatías congénitas relacionadas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Aclarar la genética molecular de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados
Periodo de tiempo: 8 años
Estos resultados proporcionarán información importante sobre las causas, el tratamiento y el pronóstico de la heterotaxia y los defectos cardíacos congénitos relacionados. Esto proporcionará la base para futuras pruebas genéticas y asesoramiento genético, así como también contribuirá al conocimiento sobre la biología del desarrollo normal y anormal de la asimetría izquierda-derecha.
8 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Indiana University

Investigadores

  • Investigador principal: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2009

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de abril de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

1 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1403871897

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Defectos cardíacos congénitos

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Russia

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir