Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær genetik af heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl

17. juni 2026 opdateret af: Stephanie Ware, Indiana University
Målet med denne undersøgelse er at indhente prøver og data fra individer og deres familier med heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl for at klarlægge den molekylære genetik af denne lidelse. Den viden, der opnås ved analysen af ​​denne information, vil danne grundlag for fremtidig genetisk rådgivning samt bidrage til viden om biologien af ​​normal og unormal udvikling af venstre-højre anatomisk asymmetri.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Heterotaxisyndrom er en sjælden fødselsdefekt, der involverer hjertet og andre organer. Mange tilfælde er genetiske. Fundamental mangel på information om det genetiske grundlag for heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl hos langt de fleste børn har hindret behandling og terapi. Undersøgelsen skitseret i denne protokol er designet til at indhente information om årsagerne til heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl. I denne undersøgelse vil efterforskerne udføre genetiske analyser på patienter med heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl, eller personer med risiko for disse abnormiteter. Efterforskerne vil indsamle medicinsk information relateret til symptomer og sygdomsforløb. Disse resultater vil give vigtig information om årsagerne, håndteringen og prognosen for heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefonnummer: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Sarah K. Murphy, MPH
  • Telefonnummer: 317-278-3026
  • E-mail: bankssk@iu.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefonnummer: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Kontakt:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefonnummer: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

børn ramt af heterotaxisyndrom og/eller medfødte hjertefejl og deres pårørende

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer med heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl
  • Familiemedlemmer til forsøgspersoner med heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner uden heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl
  • Familiemedlemmer til forsøgspersoner uden heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Heterotaxi og medfødte hjertefejl
Patienter og familiemedlemmer med heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klargør molekylær genetik af heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl
Tidsramme: 8 år
Disse resultater vil give vigtig information om årsagerne, håndteringen og prognosen for heterotaxi og relaterede medfødte hjertefejl. Dette vil danne grundlag for fremtidig genetisk testning og genetisk rådgivning samt bidrage til viden om biologien af ​​normal og unormal udvikling af venstre-højre asymmetri.
8 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Indiana University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2009

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. april 2015

Først opslået (Anslået)

1. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1403871897

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner