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Genetica molecolare dell'eterotassia e difetti cardiaci congeniti correlati

23 giugno 2025 aggiornato da: Stephanie Ware, Indiana University
L'obiettivo di questo studio è ottenere campioni e dati da individui e dalle loro famiglie con eterotassia e relativi difetti cardiaci congeniti al fine di chiarire la genetica molecolare di questo disturbo. Le conoscenze acquisite dall'analisi di queste informazioni forniranno la base per la futura consulenza genetica e contribuiranno alla conoscenza della biologia dello sviluppo normale e anormale dell'asimmetria anatomica sinistra-destra.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di eterotassia è un raro difetto congenito che coinvolge il cuore e altri organi. Molti casi sono genetici. La fondamentale mancanza di informazioni sulla base genetica dell'eterotassia e dei relativi difetti cardiaci congeniti nella stragrande maggioranza dei bambini ha ostacolato la gestione e la terapia. Lo studio delineato in questo protocollo è progettato per ottenere informazioni sulle cause dell'eterotassia e dei relativi difetti cardiaci congeniti. In questo studio, i ricercatori eseguiranno analisi genetiche su pazienti con eterotassia e relativi difetti cardiaci congeniti o individui a rischio per queste anomalie. Gli investigatori raccoglieranno informazioni mediche relative ai sintomi e al decorso della malattia. Questi risultati forniranno importanti informazioni sulle cause, la gestione e la prognosi dell'eterotassia e dei relativi difetti cardiaci congeniti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Numero di telefono: 317-278-2807
  • Email: stware@iu.edu

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Numero di telefono: 317-278-3020
  • Email: lhelvaty@iu.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University School of Medicine
        • Contatto:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Numero di telefono: 317-278-2807
          • Email: stware@iu.edu
        • Contatto:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Numero di telefono: 317-278-3020
          • Email: lhelvaty@iu.edu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

bambini affetti da sindrome di eterotassia e/o difetti cardiaci congeniti e loro parenti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti con eterotassia e relativi difetti cardiaci congeniti
  • Familiari di soggetti con eterotassia e cardiopatie congenite correlate

Criteri di esclusione:

  • Soggetti senza eterotassia e relativi difetti cardiaci congeniti
  • Familiari di soggetti senza eterotassia e relativi difetti cardiaci congeniti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Eterotassia e cardiopatie congenite
Pazienti e familiari con eterotassia e difetti cardiaci congeniti correlati

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Chiarire la genetica molecolare dell'eterotassia e dei relativi difetti cardiaci congeniti
Lasso di tempo: 8 anni
Questi risultati forniranno importanti informazioni sulle cause, la gestione e la prognosi dell'eterotassia e dei relativi difetti cardiaci congeniti. Ciò fornirà la base per futuri test genetici e consulenza genetica, oltre a contribuire alla conoscenza della biologia dello sviluppo normale e anormale dell'asimmetria sinistra-destra.
8 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Indiana University

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2009

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 aprile 2015

Primo Inserito (Stimato)

1 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1403871897

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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