Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Molekylär genetik för heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel

5 februari 2024 uppdaterad av: Stephanie Ware, Indiana University
Målet med denna studie är att erhålla prover och data från individer och deras familjer med heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel för att klargöra den molekylära genetiken för denna sjukdom. Kunskapen från analysen av denna information kommer att utgöra grunden för framtida genetisk rådgivning samt bidra till kunskap om biologin för normal och onormal utveckling av vänster-höger anatomisk asymmetri.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Heterotaxisyndrom är en sällsynt fosterskada som involverar hjärtat och andra organ. Många fall är genetiska. Grundläggande brist på information om den genetiska grunden för heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel hos de allra flesta barn har hindrat hantering och terapi. Studien som beskrivs i detta protokoll är utformad för att få information om orsakerna till heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel. I denna studie kommer utredarna att utföra genetiska analyser på patienter med heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel, eller individer som löper risk för dessa avvikelser. Utredarna kommer att samla in medicinsk information relaterad till symtom och sjukdomsförlopp. Dessa resultat kommer att ge viktig information om orsaker, hantering och prognos för heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefonnummer: 317-278-2807
  • E-post: stware@iu.edu

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Telefonnummer: 317-278-3020
  • E-post: lhelvaty@iu.edu

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Rekrytering
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefonnummer: 317-278-2807
          • E-post: stware@iu.edu
        • Kontakt:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefonnummer: 317-278-3020
          • E-post: lhelvaty@iu.edu

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

barn som drabbats av heterotaxisyndrom och/eller medfödda hjärtfel och deras anhöriga

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Personer med heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel
  • Familjemedlemmar till försökspersoner med heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner utan heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel
  • Familjemedlemmar till försökspersoner utan heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Heterotaxi och medfödda hjärtfel
Patienter och familjemedlemmar med heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Klargör molekylär genetik för heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel
Tidsram: 8 år
Dessa resultat kommer att ge viktig information om orsaker, hantering och prognos för heterotaxi och relaterade medfödda hjärtfel. Detta kommer att ge underlag för framtida genetisk testning och genetisk rådgivning samt bidra till kunskap om biologin för normal och onormal utveckling av vänster-höger-asymmetri.
8 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Indiana University

Utredare

  • Huvudutredare: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2009

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 april 2015

Första postat (Beräknad)

1 maj 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1403871897

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödda hjärtfel

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera