Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární genetika heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad

23. června 2025 aktualizováno: Stephanie Ware, Indiana University
Cílem této studie je získat vzorky a data od jedinců a jejich rodin s heterotaxí a souvisejícími vrozenými srdečními vadami za účelem objasnění molekulární genetiky této poruchy. Poznatky získané analýzou těchto informací poskytnou základ pro budoucí genetické poradenství a přispějí k poznání biologie normálního a abnormálního vývoje levo-pravé anatomické asymetrie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Heterotaxický syndrom je vzácná vrozená vada, která postihuje srdce a další orgány. Mnoho případů je genetických. Zásadní nedostatek informací o genetickém podkladu heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad u naprosté většiny dětí bránil léčbě a terapii. Cílem studie nastíněné v tomto protokolu je získat informace o příčinách heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad. V této studii budou vyšetřovatelé provádět genetické analýzy pacientů s heterotaxí a souvisejícími vrozenými srdečními vadami nebo jedinců s rizikem těchto abnormalit. Vyšetřovatelé budou shromažďovat lékařské informace týkající se symptomů a průběhu onemocnění. Tyto výsledky poskytnou důležité informace o příčinách, léčbě a prognóze heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefonní číslo: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Telefonní číslo: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Nábor
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefonní číslo: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Kontakt:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefonní číslo: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

děti postižené heterotaxickým syndromem a/nebo vrozenými srdečními vadami a jejich příbuzní

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty s heterotaxí a souvisejícími vrozenými srdečními vadami
  • Rodinní příslušníci jedinců s heterotaxí a souvisejícími vrozenými srdečními vadami

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci bez heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad
  • Rodinní příslušníci jedinců bez heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Heterotaxe a vrozené srdeční vady
Pacienti a rodinní příslušníci s heterotaxí a souvisejícími vrozenými srdečními vadami

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Objasnění molekulární genetiky heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad
Časové okno: 8 let
Tyto výsledky poskytnou důležité informace o příčinách, léčbě a prognóze heterotaxe a souvisejících vrozených srdečních vad. To poskytne základ pro budoucí genetické testování a genetické poradenství a také přispěje k poznání biologie normálního a abnormálního vývoje levo-pravé asymetrie.
8 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Indiana University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2009

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. dubna 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

1. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1403871897

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozené srdeční vady

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit