Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Molekylær genetikk av heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil

23. juni 2025 oppdatert av: Stephanie Ware, Indiana University
Målet med denne studien er å skaffe prøver og data fra individer og deres familier med heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil for å klargjøre den molekylære genetikken til denne lidelsen. Kunnskapen oppnådd fra analysen av denne informasjonen vil gi grunnlag for fremtidig genetisk rådgivning samt bidra til kunnskap om biologien til normal og unormal utvikling av venstre-høyre anatomisk asymmetri.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Heterotaxisyndrom er en sjelden fødselsdefekt som involverer hjertet og andre organer. Mange tilfeller er genetiske. Fundamental mangel på informasjon om det genetiske grunnlaget for heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil hos de aller fleste barn har hindret behandling og terapi. Studien skissert i denne protokollen er designet for å innhente informasjon om årsakene til heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil. I denne studien vil etterforskerne utføre genetiske analyser på pasienter med heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil, eller individer med risiko for disse abnormitetene. Etterforskerne vil samle medisinsk informasjon knyttet til symptomer og sykdomsforløp. Disse resultatene vil gi viktig informasjon om årsaker, behandling og prognose for heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefonnummer: 317-278-2807
  • E-post: stware@iu.edu

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Telefonnummer: 317-278-3020
  • E-post: lhelvaty@iu.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefonnummer: 317-278-2807
          • E-post: stware@iu.edu
        • Ta kontakt med:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefonnummer: 317-278-3020
          • E-post: lhelvaty@iu.edu

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

barn som er rammet av heterotaxisyndrom og/eller medfødte hjertefeil og deres pårørende

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer med heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil
  • Familiemedlemmer til personer med heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil

Ekskluderingskriterier:

  • Personer uten heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil
  • Familiemedlemmer til personer uten heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Heterotaxi og medfødte hjertefeil
Pasienter og familiemedlemmer med heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tydeliggjør molekylær genetikk av heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil
Tidsramme: 8 år
Disse resultatene vil gi viktig informasjon om årsaker, behandling og prognose for heterotaxi og relaterte medfødte hjertefeil. Dette vil gi grunnlag for fremtidig genetisk testing og genetisk rådgivning samt bidra til kunnskap om biologien til normal og unormal utvikling av venstre-høyre asymmetri.
8 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Indiana University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2009

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2015

Først lagt ut (Antatt)

1. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1403871897

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødte hjertefeil

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Korea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere