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Molekulargenetik der Heterotaxie und verwandter angeborener Herzfehler

5. Februar 2024 aktualisiert von: Stephanie Ware, Indiana University
Das Ziel dieser Studie ist es, Proben und Daten von Personen und ihren Familien mit Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern zu erhalten, um die Molekulargenetik dieser Störung zu klären. Die aus der Analyse dieser Informationen gewonnenen Erkenntnisse werden die Grundlage für zukünftige genetische Beratung bilden und zum Wissen über die Biologie der normalen und abnormalen Entwicklung der anatomischen Links-Rechts-Asymmetrie beitragen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Heterotaxie-Syndrom ist ein seltener Geburtsfehler, der das Herz und andere Organe betrifft. Viele Fälle sind genetisch bedingt. Ein grundlegender Mangel an Informationen über die genetischen Grundlagen der Heterotaxie und verwandter angeborener Herzfehler bei der überwiegenden Mehrheit der Kinder hat die Behandlung und Therapie behindert. Die in diesem Protokoll beschriebene Studie soll Informationen über die Ursachen von Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern erhalten. In dieser Studie werden Forscher genetische Analysen an Patienten mit Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern oder Personen mit einem Risiko für diese Anomalien durchführen. Die Ermittler sammeln medizinische Informationen zu Symptomen und Krankheitsverlauf. Diese Ergebnisse werden wichtige Informationen zu den Ursachen, dem Management und der Prognose von Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern liefern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefonnummer: 317-278-2807
  • E-Mail: stware@iu.edu

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Telefonnummer: 317-278-3020
  • E-Mail: lhelvaty@iu.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Rekrutierung
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefonnummer: 317-278-2807
          • E-Mail: stware@iu.edu
        • Kontakt:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefonnummer: 317-278-3020
          • E-Mail: lhelvaty@iu.edu

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder mit Heterotaxie-Syndrom und/oder angeborenen Herzfehlern und deren Angehörige

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern
  • Familienmitglieder von Personen mit Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne Heterotaxie und verwandte angeborene Herzfehler
  • Familienmitglieder von Personen ohne Heterotaxie und verwandte angeborene Herzfehler

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Heterotaxie und angeborene Herzfehler
Patienten und Familienmitglieder mit Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klärung der Molekulargenetik der Heterotaxie und verwandter angeborener Herzfehler
Zeitfenster: 8 Jahre
Diese Ergebnisse werden wichtige Informationen zu den Ursachen, dem Management und der Prognose von Heterotaxie und verwandten angeborenen Herzfehlern liefern. Dies wird die Grundlage für zukünftige Gentests und genetische Beratung schaffen und zum Wissen über die Biologie der normalen und abnormalen Entwicklung der Links-Rechts-Asymmetrie beitragen.
8 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Indiana University

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2009

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. April 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. April 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

1. Mai 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1403871897

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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