Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculaire genetica van heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen

23 juni 2025 bijgewerkt door: Stephanie Ware, Indiana University
Het doel van deze studie is om monsters en gegevens te verkrijgen van individuen en hun families met heterotaxie en aanverwante aangeboren hartafwijkingen om de moleculaire genetica van deze aandoening te verduidelijken. De kennis die is opgedaan met de analyse van deze informatie zal de basis vormen voor toekomstige erfelijkheidsadvisering en zal bijdragen aan kennis over de biologie van de normale en abnormale ontwikkeling van links-rechts anatomische asymmetrie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Heterotaxiesyndroom is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart en andere organen betrokken zijn. Veel gevallen zijn genetisch bepaald. Fundamenteel gebrek aan informatie over de genetische basis van heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen bij de overgrote meerderheid van de kinderen heeft het beheer en de therapie belemmerd. De in dit protocol geschetste studie is bedoeld om informatie te verkrijgen over de oorzaken van heterotaxie en aanverwante aangeboren hartafwijkingen. In deze studie zullen onderzoekers genetische analyses uitvoeren op patiënten met heterotaxie en aanverwante aangeboren hartafwijkingen, of individuen die risico lopen op deze afwijkingen. De onderzoekers verzamelen medische informatie met betrekking tot symptomen en ziekteverloop. Deze resultaten zullen belangrijke informatie verschaffen over de oorzaken, het beheer en de prognose van heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Stephanie M. Ware, MD, PhD
  • Telefoonnummer: 317-278-2807
  • E-mail: stware@iu.edu

Studie Contact Back-up

  • Naam: Lindsey R. Helvaty, BA, BS
  • Telefoonnummer: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Werving
        • Indiana University School of Medicine
        • Contact:
          • Stephanie M Ware, MD, PhD
          • Telefoonnummer: 317-278-2807
          • E-mail: stware@iu.edu
        • Contact:
          • Lindsey R Helvaty, BA, BS
          • Telefoonnummer: 317-278-3020
          • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

kinderen met het heterotaxiesyndroom en/of aangeboren hartafwijkingen en hun familieleden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersonen met heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen
  • Familieleden van proefpersonen met heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen zonder heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen
  • Familieleden van proefpersonen zonder heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Heterotaxie en aangeboren hartafwijkingen
Patiënten en familieleden met heterotaxie en aanverwante aangeboren hartafwijkingen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verduidelijk de moleculaire genetica van heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen
Tijdsspanne: 8 jaar
Deze resultaten zullen belangrijke informatie verschaffen over de oorzaken, het beheer en de prognose van heterotaxie en gerelateerde aangeboren hartafwijkingen. Dit zal de basis vormen voor toekomstige genetische tests en genetische counseling, en zal bijdragen aan kennis over de biologie van normale en abnormale ontwikkeling van links-rechts asymmetrie.
8 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Indiana University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stephanie M. Ware, MD, PhD, Indiana University School of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2009

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 april 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

1 mei 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1403871897

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aangeboren hartafwijkingen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Qatar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren