動静脈奇形の遺伝学
2021年9月20日 更新者：Lisa Arnold、St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
この研究の目的は、中枢神経系における動静脈奇形（AVM）の発症を引き起こす遺伝子変化を特定することです。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
この研究にはAVM患者とその核家族のメンバーが含まれる。
すべての患者は唾液 (5 mL) または血液 (10 mL) のサンプルを提供します。
民族、最初の発症時の年齢、発症時の症状、その後の症状の病歴、治療歴、スペッツラー・マーティン AVM グレード、薬歴、その他の関連する医療情報を含む、基本的な人口統計および臨床パラメーターが収集されます。
AVM 切除を受ける患者では、同時ゲノム分析のために AVM の少量のサンプルが収集されます。
家族は唾液（5mL）を寄付し、患者との関係（親、兄弟、子供など）を文書化します。
唾液/血液サンプルから核酸が分離され、遺伝子配列が決定されます。
AVM の外科的サンプルが利用可能になると、核酸が取得され、トランスクリプトーム プロファイリングが実行されます。
AVM患者に共通し、親や兄弟のサンプルには存在しない遺伝子変異を同定することは、AVM形成に関連する経路の同定に大いに役立つだろう。
候補配列は、発現差 (p<0.05) と倍率変化によって選択されます。
特定されたら、マーカー配列を迅速に検出するメカニズムが開発され、将来のコレクションでその予測値がテストされます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
59
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85013
- Barrow Neurological Institute
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年～60年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
AVM 患者の男性および女性とその近親者
説明
包含基準:
- 6歳から60歳までの年齢
- AVM または AVM 患者の核家族の診断
- 唾液、血液、組織へのアクセスを許可します
除外基準:
- 年齢が6歳未満または61歳以上
- AVM患者と同じ親を持たない核家族のメンバー
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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AVM患者に共通する遺伝子変異の特定
時間枠：サンプル分析には平均して 6 週間かかると予想されます
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サンプル分析には平均して 6 週間かかると予想されます
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Joseph Zabramski, MD、Barrow Neurosurgical Associates
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年5月1日
一次修了 (予想される)
2022年6月30日
研究の完了 (予想される)
2023年6月30日
試験登録日
最初に提出
2015年5月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年5月12日
最初の投稿 (見積もり)
2015年5月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月20日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。