Genetik af arteriovenøse misdannelser
20. september 2021 opdateret af: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Målet med denne undersøgelse er at identificere genetiske ændringer, der resulterer i udvikling af arteriovenøs misdannelse (AVM) i centralnervesystemet.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsen vil omfatte AVM-patienter og medlemmer af deres kernefamilie.
Alle patienter vil donere en prøve af spyt (5 ml) eller blod (10 ml).
Grundlæggende demografiske og kliniske parametre vil blive indsamlet, herunder etnicitet, alder ved første præsentation, symptomer ved præsentation, historie med efterfølgende symptomer, behandlingshistorie, Spetzler-Martin AVM-grad, medicinhistorie og anden relevant medicinsk information.
Hos patienter, der gennemgår AVM-resektion, vil en lille prøve af AVM blive indsamlet til samtidig genomisk analyse.
Familiemedlemmer vil donere spyt (5 ml) og dokumentere deres forhold til patienten (dvs. forælder, søskende, barn osv.).
Nukleinsyrer vil blive isoleret fra spyt/blodprøverne, og genetisk sekventering vil blive udført.
Når en kirurgisk prøve af AVM er tilgængelig, vil nukleinsyrer blive opnået, og transkriptomprofilering vil blive udført.
Identifikation af genetiske ændringer, der er fælles for patienter med AVM, og som ikke er til stede i prøver fra forældre og søskende, vil i høj grad hjælpe med identifikation af veje forbundet med AVM-dannelse.
Kandidatsekvenser vil blive valgt ved differentiel ekspression (p<0,05) og fold-ændringer.
Når først de er identificeret, vil mekanismer til hurtig detektion af markørsekvenser blive udviklet og deres forudsigelige værdi testet i fremtidige samlinger.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
59
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år til 60 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Mandlige og kvindelige personer med AVM og deres nærmeste familiemedlemmer
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder mellem 6 og 60 år inklusive
- Diagnose af AVM eller kernefamiliemedlem til en patient med AVM
- Giver adgang til spyt, blod og/eller væv
Ekskluderingskriterier:
- Alder under 6 år eller over 61 år
- Kernefamiliemedlemmer, der ikke deler de samme forældre som AVM-patienten
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af genetiske ændringer, der er fælles for patienter med AVM
Tidsramme: prøveanalyse vil tage et forventet gennemsnit på seks uger
|
prøveanalyse vil tage et forventet gennemsnit på seks uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. maj 2015
Primær færdiggørelse (Forventet)
30. juni 2022
Studieafslutning (Forventet)
30. juni 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. maj 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. maj 2015
Først opslået (Skøn)
15. maj 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
21. september 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. september 2021
Sidst verificeret
1. september 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 15BN031
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Arteriovenøs misdannelse
-
I.R.C.C.S. Fondazione Santa LuciaIRCCS National Neurological Institute "C. Mondino" FoundationRekrutteringCerebellar degeneration | Cerebellær MalformationItalien