Génétique des malformations artério-veineuses
20 septembre 2021 mis à jour par: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Le but de cette étude est d'identifier les altérations génétiques entraînant le développement de malformations artério-veineuses (MAV) dans le système nerveux central.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Description détaillée
L'étude inclura des patients atteints de MAV et des membres de leur famille nucléaire.
Tous les patients donneront un échantillon de salive (5 mL) ou de sang (10 mL).
Les paramètres démographiques et cliniques de base seront recueillis, notamment l'origine ethnique, l'âge lors de la première présentation, les symptômes lors de la présentation, l'historique des symptômes ultérieurs, l'historique du traitement, le grade Spetzler-Martin AVM, l'historique des médicaments et d'autres informations médicales pertinentes.
Chez les patients subissant une résection de MAV, un petit échantillon de MAV sera prélevé pour une analyse génomique simultanée.
Les membres de la famille donneront de la salive (5 ml) et documenteront leur relation avec le patient (c'est-à-dire parent, frère ou sœur, enfant, etc.).
Les acides nucléiques seront isolés des échantillons de salive/sang et un séquençage génétique sera effectué.
Lorsqu'un échantillon chirurgical de la MAV sera disponible, des acides nucléiques seront obtenus et un profilage du transcriptome sera effectué.
L'identification des altérations génétiques communes aux patients atteints de MAV et non présentes dans les échantillons de parents et de frères et sœurs aidera grandement à l'identification des voies associées à la formation de MAV.
Les séquences candidates seront choisies par expression différentielle (p<0,05) et fold-changes.
Une fois identifiés, des mécanismes de détection rapide de séquences marqueurs seront développés et leur valeur prédictive testée dans de futures collections.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
59
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Arizona
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Phoenix, Arizona, États-Unis, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 ans à 60 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Hommes et femmes atteints de MAV et les membres de leur famille immédiate
La description
Critère d'intégration:
- Âge compris entre 6 et 60 ans inclus
- Diagnostic de MAV ou membre de la famille nucléaire d'un patient atteint de MAV
- Donne accès à la salive, au sang et/ou aux tissus
Critère d'exclusion:
- Âge inférieur à 6 ans ou supérieur à 61 ans
- Membres de la famille nucléaire qui ne partagent pas les mêmes parents que le patient MAV
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Identification des altérations génétiques communes aux patients atteints de MAV
Délai: l'analyse des échantillons prendra en moyenne six semaines
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l'analyse des échantillons prendra en moyenne six semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mai 2015
Achèvement primaire (Anticipé)
30 juin 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
30 juin 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 mai 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 mai 2015
Première publication (Estimation)
15 mai 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
21 septembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
20 septembre 2021
Dernière vérification
1 septembre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 15BN031
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