Arteriovenosus malformációk genetikája

A vizsgálatban AVM-betegek és nukleáris családjuk tagjai fognak részt venni. Minden beteg nyálmintát (5 ml) vagy vért (10 ml) adományoz. Összegyűjtik az alapvető demográfiai és klinikai paramétereket, beleértve az etnikai hovatartozást, az életkort az első megjelenéskor, a tüneteket a megjelenéskor, a későbbi tünetek előzményeit, a kezelési előzményeket, a Spetzler-Martin AVM fokozatot, a gyógyszeres kezelés előzményeit és egyéb vonatkozó egészségügyi információkat. Az AVM-reszekción átesett betegeknél az AVM-ből egy kis mintát gyűjtenek a párhuzamos genomiális elemzéshez. A családtagok nyálat (5 ml) adományoznak, és dokumentálják kapcsolatukat a beteggel (azaz szülővel, testvérrel, gyermekkel stb.). A nyál-/vérmintákból nukleinsavakat izolálnak, és genetikai szekvenálást végeznek. Amikor rendelkezésre áll az AVM sebészeti mintája, nukleinsavakat nyernek, és transzkriptomprofilokat készítenek. Az AVM-ben szenvedő betegeknél gyakori és a szülőktől és testvérektől származó mintákban nem jelenlévő genetikai elváltozások azonosítása nagyban segíti az AVM kialakulásával kapcsolatos útvonalak azonosítását. A jelölt szekvenciákat differenciális expresszió (p<0,05) és fold-változások alapján választjuk ki. Az azonosítás után a markerszekvenciák gyors kimutatására szolgáló mechanizmusokat fejlesztenek ki, és prediktív értéküket tesztelik a jövőbeni gyűjtésekben.