Genetica van arterioveneuze misvormingen
20 september 2021 bijgewerkt door: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Het doel van deze studie is het identificeren van genetische veranderingen die leiden tot de ontwikkeling van arterioveneuze malformatie (AVM) in het centrale zenuwstelsel.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De studie omvat AVM-patiënten en leden van hun kerngezin.
Alle patiënten doneren een monster speeksel (5 ml) of bloed (10 ml).
Demografische en klinische basisparameters zullen worden verzameld, waaronder etniciteit, leeftijd bij eerste presentatie, symptomen bij presentatie, geschiedenis van daaropvolgende symptomen, behandelingsgeschiedenis, Spetzler-Martin AVM-graad, medicatiegeschiedenis en andere relevante medische informatie.
Bij patiënten die AVM-resectie ondergaan, wordt een klein monster van de AVM verzameld voor gelijktijdige genomische analyse.
Familieleden doneren speeksel (5 ml) en documenteren hun relatie met de patiënt (d.w.z. ouder, broer of zus, kind, enz.).
Nucleïnezuren zullen worden geïsoleerd uit de speeksel-/bloedmonsters en er zal genetische sequentiebepaling worden uitgevoerd.
Wanneer een chirurgisch monster van de AVM beschikbaar is, zullen nucleïnezuren worden verkregen en zal transcriptoomprofilering worden uitgevoerd.
Identificatie van genetische veranderingen die veel voorkomen bij patiënten met AVM en die niet aanwezig zijn in monsters van ouders en broers en zussen, zal enorm helpen bij de identificatie van paden die verband houden met AVM-vorming.
Kandidaatsequenties zullen worden gekozen door middel van differentiële expressie (p<0,05) en vouwveranderingen.
Eenmaal geïdentificeerd, zullen mechanismen voor de snelle detectie van markersequenties worden ontwikkeld en hun voorspellende waarde worden getest in toekomstige collecties.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
59
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
6 jaar tot 60 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Mannelijke en vrouwelijke personen met AVM en hun naaste familieleden
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd tussen 6 en 60 jaar inclusief
- Diagnose van AVM of nucleair familielid van een patiënt met AVM
- Geeft toegang tot speeksel, bloed en/of weefsel
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd jonger dan 6 jaar of ouder dan 61 jaar
- Nucleaire gezinsleden die niet dezelfde ouders hebben als de AVM-patiënt
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van genetische veranderingen die veel voorkomen bij patiënten met AVM
Tijdsspanne: monsteranalyse duurt naar verwachting gemiddeld zes weken
|
monsteranalyse duurt naar verwachting gemiddeld zes weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 mei 2015
Primaire voltooiing (Verwacht)
30 juni 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
30 juni 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 mei 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 mei 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
15 mei 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
21 september 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
20 september 2021
Laatst geverifieerd
1 september 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 15BN031
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .