Genetyka malformacji tętniczo-żylnych
20 września 2021 zaktualizowane przez: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Celem tego badania jest identyfikacja zmian genetycznych prowadzących do rozwoju malformacji tętniczo-żylnej (AVM) w ośrodkowym układzie nerwowym.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Szczegółowy opis
Badanie obejmie pacjentów z AVM i członków ich rodzin nuklearnych.
Wszyscy pacjenci oddają próbkę śliny (5 ml) lub krwi (10 ml).
Zostaną zebrane podstawowe parametry demograficzne i kliniczne, w tym pochodzenie etniczne, wiek przy pierwszej prezentacji, objawy podczas prezentacji, historia kolejnych objawów, historia leczenia, stopień AVM Spetzlera-Martina, historia leczenia i inne istotne informacje medyczne.
U pacjentów poddawanych resekcji AVM zostanie pobrana niewielka próbka AVM do równoczesnej analizy genomicznej.
Członkowie rodziny oddają ślinę (5 ml) i udokumentują swój związek z pacjentem (tj. rodzic, rodzeństwo, dziecko itp.).
Kwasy nukleinowe zostaną wyizolowane z próbek śliny/krwi i przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie genetyczne.
Gdy dostępna będzie chirurgiczna próbka AVM, zostaną uzyskane kwasy nukleinowe i przeprowadzone zostanie profilowanie transkryptomu.
Identyfikacja zmian genetycznych wspólnych dla pacjentów z AVM i nieobecnych w próbkach od rodziców i rodzeństwa znacznie pomoże w identyfikacji szlaków związanych z tworzeniem się AVM.
Sekwencje kandydujące zostaną wybrane przez ekspresję różnicową (p<0,05) i zmiany krotności.
Po zidentyfikowaniu opracowane zostaną mechanizmy szybkiego wykrywania sekwencji markerowych, a ich wartość predykcyjna zostanie przetestowana w przyszłych kolekcjach.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
59
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 lat do 60 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby płci męskiej i żeńskiej z AVM oraz członkowie ich najbliższej rodziny
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek od 6 do 60 lat włącznie
- Diagnoza AVM lub członka rodziny nuklearnej pacjenta z AVM
- Zapewnia dostęp do śliny, krwi i/lub tkanek
Kryteria wyłączenia:
- Wiek poniżej 6 lat lub powyżej 61 lat
- Członkowie rodziny nuklearnej, którzy nie mają tych samych rodziców co pacjent z AVM
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja zmian genetycznych wspólnych dla pacjentów z AVM
Ramy czasowe: analiza próbki zajmie średnio sześć tygodni
|
analiza próbki zajmie średnio sześć tygodni
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2015
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
30 czerwca 2022
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
30 czerwca 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 maja 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 maja 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
15 maja 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
21 września 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 września 2021
Ostatnia weryfikacja
1 września 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 15BN031
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Malformacja tętniczo-żylna
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonNovartis PharmaceuticalsRekrutacyjnyMegalencephaly-włośniczkowy zespół polimikrogyrii (MCAP)Francja