Genética das Malformações Arteriovenosas
20 de setembro de 2021 atualizado por: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
O objetivo deste estudo é identificar alterações genéticas que resultem no desenvolvimento de malformações arteriovenosas (MAV) no sistema nervoso central.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
O estudo incluirá pacientes com MAV e membros de sua família nuclear.
Todos os pacientes doarão uma amostra de saliva (5 mL) ou sangue (10 mL).
Parâmetros demográficos e clínicos básicos serão coletados, incluindo etnia, idade na primeira apresentação, sintomas na apresentação, histórico de sintomas subsequentes, histórico de tratamento, grau Spetzler-Martin AVM, histórico de medicamentos e outras informações médicas pertinentes.
Em pacientes submetidos à ressecção de MAV, uma pequena amostra da MAV será coletada para análise genômica concorrente.
Os membros da família doarão saliva (5mL) e documentarão sua relação com o paciente (ou seja, pais, irmãos, filhos, etc.).
Das amostras de saliva/sangue serão isolados ácidos nucleicos e será realizado o sequenciamento genético.
Quando uma amostra cirúrgica da MAV estiver disponível, os ácidos nucleicos serão obtidos e o perfil do transcriptoma será realizado.
A identificação de alterações genéticas comuns a pacientes com MAV e não presentes em amostras de pais e irmãos ajudará muito na identificação de vias associadas à formação de MAV.
As sequências candidatas serão escolhidas por expressão diferencial (p<0,05) e fold-changes.
Uma vez identificados, serão desenvolvidos mecanismos para a detecção rápida de sequências de marcadores e seu valor preditivo testado em coletas futuras.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
59
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos a 60 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas do sexo masculino e feminino com MAV e seus familiares imediatos
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade entre 6 e 60 anos inclusive
- Diagnóstico de MAV ou familiar nuclear de paciente com MAV
- Concede acesso à saliva, sangue e/ou tecido
Critério de exclusão:
- Idade inferior a 6 anos ou superior a 61 anos
- Membros da família nuclear que não compartilham os mesmos pais do paciente com MAV
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Identificação de alterações genéticas comuns a pacientes com MAV
Prazo: a análise da amostra levará uma média esperada de seis semanas
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a análise da amostra levará uma média esperada de seis semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2015
Conclusão Primária (Antecipado)
30 de junho de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
30 de junho de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de maio de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de maio de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
15 de maio de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de setembro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de setembro de 2021
Última verificação
1 de setembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 15BN031
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