Genetik för arteriovenösa missbildningar

Studien kommer att omfatta AVM-patienter och medlemmar av deras kärnfamilj. Alla patienter kommer att donera ett prov av saliv (5 ml) eller blod (10 ml). Grundläggande demografiska och kliniska parametrar kommer att samlas in, inklusive etnicitet, ålder vid första presentationen, symtom vid presentation, historia av efterföljande symtom, behandlingshistoria, Spetzler-Martin AVM-grad, medicinhistorik och annan relevant medicinsk information. Hos patienter som genomgår AVM-resektion kommer ett litet prov av AVM att samlas in för samtidig genomisk analys. Familjemedlemmar kommer att donera saliv (5 ml) och dokumentera sin relation till patienten (dvs förälder, syskon, barn, etc). Nukleinsyror kommer att isoleras från saliv/blodproverna och genetisk sekvensering kommer att utföras. När ett kirurgiskt prov av AVM är tillgängligt kommer nukleinsyror att erhållas och transkriptomprofilering kommer att utföras. Identifiering av genetiska förändringar som är vanliga för patienter med AVM och som inte finns i prover från föräldrar och syskon kommer i hög grad att underlätta identifieringen av vägar associerade med AVM-bildning. Kandidatsekvenser kommer att väljas genom differentiellt uttryck (p<0,05) och veck-ändringar. När de väl har identifierats kommer mekanismer för snabb detektering av markörsekvenser att utvecklas och deras prediktiva värde testas i framtida samlingar.