Genetika arteriovenózních malformací
20. září 2021 aktualizováno: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Cílem této studie je identifikovat genetické změny vedoucí k rozvoji arteriovenózní malformace (AVM) v centrálním nervovém systému.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Studie bude zahrnovat pacienty s AVM a členy jejich nukleární rodiny.
Všichni pacienti darují vzorek slin (5 ml) nebo krve (10 ml).
Budou shromážděny základní demografické a klinické parametry, včetně etnického původu, věku při první prezentaci, symptomů při prezentaci, historie následných symptomů, historie léčby, stupně Spetzler-Martin AVM, historie medikace a dalších souvisejících lékařských informací.
U pacientů podstupujících resekci AVM bude odebrán malý vzorek AVM pro souběžnou genomickou analýzu.
Rodinní příslušníci darují sliny (5 ml) a zdokumentují svůj vztah k pacientovi (tj. rodič, sourozenec, dítě atd.).
Ze vzorků slin/krve budou izolovány nukleové kyseliny a bude provedeno genetické sekvenování.
Když je k dispozici chirurgický vzorek AVM, získají se nukleové kyseliny a provede se profilování transkriptomu.
Identifikace genetických změn společných pro pacienty s AVM, které nejsou přítomny ve vzorcích od rodičů a sourozenců, výrazně pomůže při identifikaci drah spojených s tvorbou AVM.
Kandidátní sekvence budou vybrány rozdílnou expresí (p<0,05) a násobnými změnami.
Po identifikaci budou vyvinuty mechanismy pro rychlou detekci markerových sekvencí a jejich prediktivní hodnota bude testována v budoucích sbírkách.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
59
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let až 60 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Mužské a ženské osoby s AVM a jejich nejbližší rodinní příslušníci
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk od 6 do 60 let včetně
- Diagnostika AVM nebo člena nukleární rodiny pacienta s AVM
- Umožňuje přístup ke slinám, krvi a/nebo tkáni
Kritéria vyloučení:
- Věk méně než 6 let nebo více než 61 let
- Členové nukleární rodiny, kteří nemají stejné rodiče jako pacient AVM
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace genetických změn běžných u pacientů s AVM
Časové okno: analýza vzorku zabere očekávaný průměr šest týdnů
|
analýza vzorku zabere očekávaný průměr šest týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. května 2015
Primární dokončení (Očekávaný)
30. června 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
30. června 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. května 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. května 2015
První zveřejněno (Odhad)
15. května 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. září 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. září 2021
Naposledy ověřeno
1. září 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 15BN031
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Arteriovenózní malformace
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonNovartis PharmaceuticalsNáborMegalencephaly-capillary Malformation Polymicrogyria Syndrome (MCAP)Francie
-
Relay Therapeutics, Inc.NáborCévní malformace | Lymfatické malformace | HŘEBIČKOVÝ syndrom | Mutace PIK3CA | Klippel Trenaunayův syndrom | PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) | Megalencephaly-capillary Malformation Polymicrogyria Syndrome (MCAP)Spojené státy, Španělsko, Austrálie, Spojené království, Belgie, Itálie, Německo