Genetikk av arteriovenøse misdannelser
20. september 2021 oppdatert av: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Målet med denne studien er å identifisere genetiske endringer som resulterer i utvikling av arteriovenøs misdannelse (AVM) i sentralnervesystemet.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studien vil inkludere AVM-pasienter og medlemmer av deres kjernefamilie.
Alle pasienter vil donere en prøve av spytt (5 ml) eller blod (10 ml).
Grunnleggende demografiske og kliniske parametere vil bli samlet inn, inkludert etnisitet, alder ved første presentasjon, symptomer ved presentasjon, historie med påfølgende symptomer, behandlingshistorie, Spetzler-Martin AVM-grad, medisinhistorie og annen relevant medisinsk informasjon.
Hos pasienter som gjennomgår AVM-reseksjon, vil en liten prøve av AVM bli samlet inn for samtidig genomisk analyse.
Familiemedlemmer vil donere spytt (5 ml) og dokumentere deres forhold til pasienten (dvs. forelder, søsken, barn osv.).
Nukleinsyrer vil bli isolert fra spytt/blodprøvene, og genetisk sekvensering vil bli utført.
Når en kirurgisk prøve av AVM er tilgjengelig, vil nukleinsyrer bli oppnådd og transkriptomprofilering vil bli utført.
Identifisering av genetiske endringer som er vanlige for pasienter med AVM og som ikke er tilstede i prøver fra foreldre og søsken, vil i stor grad hjelpe til med identifisering av veier assosiert med AVM-dannelse.
Kandidatsekvenser vil bli valgt ved differensialekspresjon (p<0,05) og fold-endringer.
Når de er identifisert, vil mekanismer for rask deteksjon av markørsekvenser bli utviklet og deres prediktive verdi testet i fremtidige samlinger.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
59
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 år til 60 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mannlige og kvinnelige personer med AVM og deres nærmeste familiemedlemmer
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder mellom 6 og 60 år inkludert
- Diagnose av AVM eller kjernefamiliemedlem til en pasient med AVM
- Gir tilgang til spytt, blod og/eller vev
Ekskluderingskriterier:
- Alder under 6 år eller eldre enn 61 år
- Kjernefamiliemedlemmer som ikke deler samme foreldre som AVM-pasienten
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske endringer som er felles for pasienter med AVM
Tidsramme: prøveanalyse vil ta et forventet gjennomsnitt på seks uker
|
prøveanalyse vil ta et forventet gjennomsnitt på seks uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. mai 2015
Primær fullføring (Forventet)
30. juni 2022
Studiet fullført (Forventet)
30. juni 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. mai 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. mai 2015
Først lagt ut (Anslag)
15. mai 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
21. september 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. september 2021
Sist bekreftet
1. september 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 15BN031
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Arteriovenøs misdannelse
-
Ataturk UniversityFullført