Genética de las malformaciones arteriovenosas
20 de septiembre de 2021 actualizado por: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
El objetivo de este estudio es identificar las alteraciones genéticas que resultan en el desarrollo de malformaciones arteriovenosas (MAV) en el sistema nervioso central.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
El estudio incluirá pacientes con MAV y miembros de su núcleo familiar.
Todos los pacientes donarán una muestra de saliva (5 mL) o sangre (10 mL).
Se recopilarán parámetros demográficos y clínicos básicos, incluidos el origen étnico, la edad en la primera presentación, los síntomas en la presentación, el historial de síntomas posteriores, el historial de tratamiento, el grado de AVM de Spetzler-Martin, el historial de medicamentos y otra información médica pertinente.
En pacientes sometidos a resección de MAV, se recolectará una pequeña muestra de MAV para análisis genómico concurrente.
Los miembros de la familia donarán saliva (5 ml) y documentarán su relación con el paciente (es decir, padre, hermano, hijo, etc.).
Los ácidos nucleicos se aislarán de las muestras de saliva/sangre y se llevará a cabo la secuenciación genética.
Cuando se disponga de una muestra quirúrgica de la MAV, se obtendrán los ácidos nucleicos y se realizará el perfil del transcriptoma.
La identificación de alteraciones genéticas comunes a los pacientes con MAV y que no están presentes en muestras de padres y hermanos será de gran ayuda en la identificación de vías asociadas con la formación de MAV.
Las secuencias candidatas se elegirán por expresión diferencial (p<0,05) y cambios de pliegue.
Una vez identificados, se desarrollarán mecanismos para la detección rápida de secuencias marcadoras y se probará su valor predictivo en futuras colecciones.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
59
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años a 60 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Hombres y mujeres con MAV y sus familiares directos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad entre 6 y 60 años inclusive
- Diagnóstico de MAV o familiar nuclear de un paciente con MAV
- Otorga acceso a saliva, sangre y/o tejido.
Criterio de exclusión:
- Edad menor de 6 años o mayor de 61 años
- Miembros de la familia nuclear que no comparten los mismos padres que el paciente con MAV
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Identificación de alteraciones genéticas comunes a pacientes con MAV
Periodo de tiempo: el análisis de la muestra tomará un promedio esperado de seis semanas
|
el análisis de la muestra tomará un promedio esperado de seis semanas
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
30 de junio de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
30 de junio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de mayo de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de mayo de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
15 de mayo de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de septiembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de septiembre de 2021
Última verificación
1 de septiembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 15BN031
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .