Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Valtimon suonen epämuodostumien genetiikka

maanantai 20. syyskuuta 2021 päivittänyt: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geneettisiä muutoksia, jotka johtavat arteriovenoosin epämuodostuman (AVM) kehittymiseen keskushermostossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen osallistuu AVM-potilaita ja heidän ydinperheensä jäseniä. Kaikki potilaat luovuttavat näytteen sylkeä (5 ml) tai verta (10 ml). Demografiset ja kliiniset perusparametrit kerätään, mukaan lukien etnisyys, ikä ensiesittelyssä, oireet esiintymishetkellä, myöhempien oireiden historia, hoitohistoria, Spetzler-Martin AVM -luokka, lääkityshistoria ja muut asiaankuuluvat lääketieteelliset tiedot. Potilailta, joille tehdään AVM-resektio, pieni näyte AVM:stä kerätään samanaikaista genomianalyysiä varten. Perheenjäsenet luovuttavat sylkeä (5 ml) ja dokumentoivat suhteensa potilaaseen (eli vanhempi, sisarus, lapsi jne.). Sylki-/verinäytteistä eristetään nukleiinihapot ja geneettinen sekvensointi suoritetaan. Kun AVM:n kirurginen näyte on saatavilla, nukleiinihapot hankitaan ja transkriptioprofiili suoritetaan. Sellaisten geneettisten muutosten tunnistaminen, jotka ovat yleisiä AVM-potilaille ja joita ei ole vanhempien ja sisarusten näytteissä, auttaa suuresti AVM:n muodostumiseen liittyvien reittien tunnistamisessa. Ehdokassekvenssit valitaan differentiaalisen ilmentymisen (p < 0,05) ja laskostumismuutosten perusteella. Kun ne on tunnistettu, mekanismeja markkerisekvenssien nopeaan havaitsemiseen kehitetään ja niiden ennustavaa arvoa testataan tulevissa kokoelmissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

59

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
        • Barrow Neurological Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mies- ja naispuoliset henkilöt, joilla on AVM sekä heidän lähiomaiset

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 6-60 vuotta mukaan lukien
  • AVM-diagnoosi tai AVM-potilaan ydinperheenjäsen
  • Antaa pääsyn sylkeen, vereen ja/tai kudoksiin

Poissulkemiskriteerit:

  • Ikä alle 6 vuotta tai yli 61 vuotta
  • Nuclear perheenjäsenet, joilla ei ole samat vanhemmat kuin AVM-potilaalla

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
AVM-potilaille yleisten geneettisten muutosten tunnistaminen
Aikaikkuna: näyteanalyysi kestää keskimäärin kuusi viikkoa
näyteanalyysi kestää keskimäärin kuusi viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

Yhteistyökumppanit

Translational Genomics Research Institute
The Joe Niekro Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. toukokuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 30. kesäkuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 30. kesäkuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. toukokuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 15. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. syyskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. syyskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. syyskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 15BN031

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Valtimolaskimon epämuodostuma

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Argentina

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa